甲状旁腺功能减退症.pptxVIP

甲状旁腺功能减退症;甲状旁腺功能减退症;病 例 讨 论;甲旁减（Hypoparathyroidism）;甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症; 主 要 特 征; ;PTH生成减少; DiGeorge综合症——兔唇、腭裂、不同种的先 天性心脏病、位于染色体22 q11.21-q11.23 第五对腮囊发育缺陷——主动脉弓右位或法鲁氏四联症 Barakat综合症——神经性耳聋、肾病和其他异常 Kearns-Sayre综合症——腺粒体肌病伴眼肌麻痹、视网膜变性和心肌传导缺陷; 甲状旁腺破坏; 甲状旁腺破坏; 靶组织对PTH作用的抵抗;破骨细胞作用减弱→骨钙释放↓ 肾1，25（OH）2D3↓→肠钙吸收↓ 肾小管磷回吸收↑ → → 肾小管对钙回吸收↓ →; 临床表现; 神经肌肉应激性增加; 神经系统表现; 外胚层营养变性; 其他改变; 转移性钙化; 实验室检查;假性甲状旁腺功能减退症;Ｘ染色体伴性显性遗传性疾病 缺陷也可在常染色体上，显性或隐性遗传 女：男为２：１ 先天畸形有