骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南2022年版.pdfVIP

骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多 （MDS-EB）诊疗指南 （2022年版） 一、概述 骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndromes， MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病， 其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细 胞减少，高风险向急性髓系白血病 （acute myelogenous leukemia，AML）转化。 MDS的诊断与分型标准自1982年由FAB协作组首次确立 以来，在过去近40年里几经补充修改，日趋完善。其中MDS 伴原始细胞增多 （myelodysplastic syndromeswith excess blasts，MDS-EB）亚型是指骨髓中原始细胞达 5%～19%，较 其他亚型向AML转化的风险进一步提高。 二、诊断技术和应用 （一）发病情况。 MDS全球发病率约为 （2～12）/10万，中国发病率为 （0.23～1.51）/10万。MDS发病率随年龄增长而增加，80% 发病年龄大于60岁。男性多于女性，德国资料≥70岁人群 中MDS发病率，男性33.9/10万，女性18/10万；瑞典资料 中MDS男性与女性之比为1.8 ∶1。 （二）临床表现。 MDS-EB 的临床表现无特异性，以全血细胞减少为主，常 1 有明显贫血、出血及感染表现，可伴有脾肿大，常在短期内 进展为急性白血病，转化率高达40%，部分患者虽未进展为 急性白血病，但常因感染及出血而死亡。 （三）实验室检查。 MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中 骨髓穿刺涂片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断 的核心。 1.必需的检测项目。 （1）骨髓穿刺涂片：MDS患者外周血和骨髓涂片的形态 学异常分为2类：原始细胞比例增高和细胞发育异常。原始 细胞可分为2型：1型（EB-1）为无嗜天青颗粒的原始细胞； 2型 （EB-1）为有嗜天青颗粒但未出现核旁空晕区的原始细 胞，出现核旁空晕区者则判断为早幼粒细胞。典型的MDS患 者，发育异常细胞占相应系别细胞的比例≥10%。拟诊 MDS 患者均应进行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，其定义为 幼红细胞胞质内蓝色颗粒在5颗以上且围绕核周1/3以上者。 （2）骨髓活检病理：所有怀疑为MDS 的患者均应行骨 髓活检，通常在髂后上棘进行，长度不少于1.5cm。骨髓活 检细胞学分析有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素 或疾病，并提供骨髓细胞增生程度、巨核细胞数量、原始细 胞群体、骨髓纤维化程度及肿瘤骨髓转移等重要信息。怀疑 为MDS的患者应行Gomori银染色和原位免疫组化，常用的 检测标志包括 CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20 2 和CD3。 （3）染色体核型分析：所有怀疑MDS 的患者均应进行 染色体核型检测，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象， 并按照 《人类细胞遗传学国际命名体制 （ISCN）2013》进行 核型描述。40%～60%的MDS 患者具有非随机的染色体异常， 其中以+8、-7/del （7q）、del （20q）、-5/del （5q）和-Y 最为多见。MDS患者常见的染色体异常中，部分具有诊断价 值：①不平衡染色体异常：-7/del（7q）；del（5q）；（i17q） /t （17p）；-13/del （13q）；del （11q）；del （12p）/t （12p）；del （9q）；idic （X）（q13）。②平衡染色体异 常：（t11;16）（q23.3;p13.3）；（t3;21）（q26.2;q22.1）； （t1;3）（p36.3;q21.2）； （t2;11）（p21;q23.3）；inv （3）（q21.3;q26.2）/t（3;3）（q21.3;q26.2）；（t6;9） （p23;q34.1）。而+8、del （20q）和-Y亦可见于再生障碍 性贫血及其他血细胞减少疾病。形态学未达到标准 （1系或 多系细胞发育异常比例＜10%）、但同时伴有持续性血细胞 减少的患者，如检出具有MDS诊