2个携带线粒体12SrRNAA1555G和tRNAThr突变的聋病家系分析.docxVIP

? ? 2个携带线粒体12SrRNAA1555G和tRNAThr突变的聋病家系分析 ? ? 王欢 张雨霖 许育绚 丁禹 耳聋是一种常见的疾病，严重困扰人类的生活。有研究显示，每1,000个新生儿中有1～3例听力障碍，且约30%成年人在＞65岁出现明显的听力下降［1-2］。遗传因素和环境因素均可以引起听力下降，其中约50%耳聋由遗传因素引起［3］，遗传方式可表现为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁和母系遗传等［4］。母系遗传中，线粒体12S rRNA基因是氨基糖甙类抗生素（aminoglycoside antibiotics，AmAn）导致的非综合征型听力损失的一个突变热点区域。其中，位于12S rRNA高度保守解码区的A1555G和C1494T突变与耳聋相关，可导致较多患者对AmAn敏感［5］。除了12S rRNA基因外，线粒体tRNA（mitochondrial tRNA，mt-tRNA）也是耳聋相关的突变热点区域，近年来有研究发现，tRNASer（UCN）A7445G［6］，tRNAIle A4317G［7］，tRNAThrG15927A［8］突变和耳聋有关。本研究分析2个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的聋病家系，并对其做了临床和分子遗传学的评估。 1 资料与方法 1.1 临床资料 本课题组前期收集耳聋患者213例，其中男108例，女105例；年龄21～