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4. 染色体组型 核型(karyotype):细胞分裂中期染色体特征的总和。包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。 染色体组型(idiogram):指核型的模式图,代表一个物种的模式特征。 * 当前第63页\共有128页\编于星期四\21点 * 当前第64页\共有128页\编于星期四\21点 唐氏综合征患者: 头颅前后径短,枕骨扁平,颈宽而短,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,口半张,舌常伸出口外,有龟裂,掌纹和指纹特殊,常为通贯手。发育迟缓,智力低下。平均寿命很短,大约到10岁时已有1/3患者死亡。 染色体为21三体( 47, XX(XY), +21 ) * 当前第65页\共有128页\编于星期四\21点 猫叫综合征患者: 婴儿喉肌发育不良,哭声尖细似猫叫而得名。小头畸形,智力减退,两眼距离较远,生活能力差,多在生命早期死亡。 第5号染色体短臂缺失(del 5 p15.1) * 当前第66页\共有128页\编于星期四\21点 5. 染色体带型 染色体分带技术:经物理、化学因素处理后,再用染料对染色体进行分化染色,使其呈现特定的深浅不同带纹(band)的方法。 分带技术可分为两大类: (1)产生的染色带分布在整个染色体的长度上。如: G带、Q带、R带; (2)局部性的显带,只能使少数特定的区域显带, 如C带、Cd带、T带、N带。 各个染色体的带型稳定;不同物种的染色体带型各有 特点。 * 当前第67页\共有128页\编于星期四\21点 * 当前第68页\共有128页\编于星期四\21点 人类G带核型,G带显示染色体上富含AT的区域 * 当前第69页\共有128页\编于星期四\21点 人类C带核型,C带显示的是着丝粒异染色质 * 当前第70页\共有128页\编于星期四\21点 经着丝点蛋白 结合荧光显色 9号染色体 着丝点附着于 第11号染色体上 易位融合造成染色体数目减少(女46 45) * 当前第71页\共有128页\编于星期四\21点 有性生殖过程中,两个性细胞(精子和卵)融合为一个细胞(受精卵),由此再发育成为新的一代。 性细胞由性母细胞经减数分裂产生。复制一次后分裂两次,产生4个子细胞,每个子细胞中的染色体数是母细胞的一半。 5.2 减数分裂 * 当前第72页\共有128页\编于星期四\21点 DNA复制在减数分裂开始之前的间期完成; 减数分裂中两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂(减数分裂I,meiosis I)和第二次减数分裂(减数分裂II,meiosis II),在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期。 * 当前第73页\共有128页\编于星期四\21点 减数分裂过程示意图 1 细线期 2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期 6 中期I 7 后期I 8 末期I 9 前期II 10 中期II 11 后期II 12 末期II * 当前第74页\共有128页\编于星期四\21点 细线期:染色体在间期复制,每一染色体含两染色单体,相互并列呈细而长的线状,看不出它的双重性。 偶线期:同源染色体变粗靠拢,开始配对。形成联会复合体。 * 当前第75页\共有128页\编于星期四\21点 粗线期:染色体继续缩短变粗,同源染色体配对完毕。原来2n条染色体经配对后形成n组染色体,每一组合有2条同源染色体,叫双价体(二价体)。 粗线期末可看到每一染色体含有两条染色单体(姐妹染色单体),因此,每一双价体含有4条染色单体,相互绞扭在一起。 * 当前第76页\共有128页\编于星期四\21点 双线期:双价体中的两条同源染色体开始分开,但分开不完全,并不形成两个独立的单价体,而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果。 * 当前第77页\共有128页\编于星期四\21点 终变期:两条同源染色体仍有交叉联系着,所以仍为n个双价体。双价体开始向赤道面移动,染色体变得更为粗短,螺旋化达到最高度,分裂进入中期I。 * 当前第78页\共有128页\编于星期四\21点 中期I:双价体排列在赤道面上,两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离,双价体开始分离,但仍交叉。 后期I:双价体中的两条同源染色体分开,分别向两极移动,每一染色体有两个染色单体,在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样,每一极得到n条染色体,即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极完全随机。 * 当前第79页\共有128页\编于星期四\21点 末期I:核膜重建,核仁重新形成,接着进行胞质分裂,成为两个子细胞。 (注意
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