遗传代谢病的诊断与治疗.pptVIP

将塑料膜恢复到原位。 4 5 6 标本收集步骤 使带字的一面面向外侧装入组装口袋里。 将组装袋上的不干胶条揭去后封口。 Company Logo 当前第28页\共有79页\编于星期四\13点 将填好的申请单后面的不干胶条揭去后贴在干燥袋后面 7 8 9 标本收集步骤 通过快递公司将采尿袋装入快递信封中快递送检 邮寄地址：广州市天河区员村二横路26号中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室；电话：，；传真：；联系人：方晓露。 Company Logo 当前第29页\共有79页\编于星期四\13点 血样本留取 Company Logo 当前第30页\共有79页\编于星期四\13点 实验室、人员及其设备 Company Logo 当前第31页\共有79页\编于星期四\13点 GC-MS检测报告 GC-MS检测报告 1.12h内E-mail 发送报告,36h内 送达纸质报告； 2.负责解释报告 结果和提出治疗 建议; 3.中日双方实验 室审核分析结果。 Company Logo 当前第32页\共有79页\编于星期四\13点 地 址：广州市天河区员村二横路26号, 中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室 电 话：， 传 真：； 联 系 人：方晓露 咨询医师：郝 虎 freehaotiger@126.com 咨询专家：肖 昕 联系方式 Company Logo 当前第33页\共有79页\编于星期四\13点 主要内容 1 2 遗传代谢病的诊断及诊断技术 3 遗传代谢病的临床表现 4 遗传代谢病的治疗 5 几种遗传代谢病的诊疗 1 遗传代谢病概述 Company Logo 当前第34页\共有79页\编于星期四\13点 代谢危象（失代偿）诱因 – “Triggers” 触发因素 疾病 禁食、感染、发热、接种、手术 蛋白质、能量和碳水化合物代谢障碍 摄入高蛋白 氨基酸病、有机酸尿症、尿素循环障碍 迅速吸收过多碳水化合物 高胰岛素血症、线粒体病 果糖、蔗糖 果糖不耐受 乳糖、乳制品 半乳糖血症 高脂饮食 脂肪酸氧化缺陷、脂蛋白酶缺乏等 药物（磺胺、非甾体解热镇痛药） 卟啉病、G6PD、脂肪酸氧化缺陷 代谢危象：Triggers 极易导致患儿猝死！ Company Logo 当前第35页\共有79页\编于星期四\13点 紧急治疗IMD/IEM的实施原则 氨基酸和有机酸分析可以确诊IMD/IEM,但须在24～72小时内完成。 对拟似IMD/IEM患儿：不要一味等待分析结果, 应立即实施适当的干预，可以降低死亡率或减少神经系统后遗症发生率。 危重新生儿被怀疑为IMD/IEM（如有机酸血症或尿素循环缺陷）时，即使最终诊断可能被排外，也应该立即开始治疗，及时有效的干预可能是救命的。 Company Logo 当前第36页\共有79页\编于星期四\13点 IMD/IEM的治疗 目前对于多数遗传代谢病仍无特殊治疗方法,但通过相应的支持或对症治疗,许多IMD/IEM可得到有效控制。 IMD/IEM治疗原则：减少蓄积、补充需要、促进排泄。 氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常多以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。 近年来,分子生物学技术也开始用于IMD/IEM的治疗领域,并已在一些病种取得了成功。 Company Logo 当前第37页\共有79页\编于星期四\13点 IMD/IEM的治疗 饮食治疗→限制前驱物的摄入 苯丙酮尿症 低苯丙氨酸饮食 高氨血症 低蛋白、高热量饮食 半乳糖血症 无乳糖、无半乳糖饮食 家族性高胆固醇血症 限制胆固醇饮食 肝豆状核变性 低铜饮食 有机酸血症 低蛋白、高热量饮食 脂肪酸代谢病 低脂肪饮食,预防饥饿 Company Logo 当前第38页\共有79页\编于星期四\13点 IMD/IEM的治疗 药物→补充缺乏物质或辅酶,促进蓄积物的排泄 异型苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤、左旋多巴 酪氨酸血症 NTBC 甲基丙二酸血症(维生素B12反应型) 维生素B12 同型半胱氨酸血症(维生素B6反应型) 维生素B6 同型半胱氨酸血症(维生素B6不反应型) 甜菜碱 异戊酸血症 甘氨酸、左旋肉碱 生物素酶缺乏症