人类遗传病_课件2.pptVIP

甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 当前第31页\共有45页\编于星期三\19点 4.提倡适龄生育 —24－29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 当前第32页\共有45页\编于星期三\19点 人类遗传病_课件演示文稿 当前第1页\共有45页\编于星期三\19点 （优选）人类遗传病_课件. 当前第2页\共有45页\编于星期三\19点 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 当前第3页\共有45页\编于星期三\19点 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第5章第3节 人类遗传病 当前第4页\共有45页\编于星期三\19点 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 当前第5页\共有45页\编于星期三\19点 我们学过的遗传病有哪些？ 回忆： 当前第6页\共有45页\编于星期三\19点 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 当前第7页\共有45页\编于星期三\19点 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于遗传物质发生改变而引 起的人类遗传病 当前第8页\共有45页\编于星期三\19点 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 当前第9页\共有45页\编于星期三\19点 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 当前第10页\共有45页\编于星期三\19点 显性遗传病 隐性遗传病 镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1、单基因遗传病（6500多种） 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 伴Y遗传： 外耳道多毛症 当前第11页\共有45页\编于星期三\19点 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传 患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病 当前第12页\共有45页\编于星期三\19点 2.多基因遗传病 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 当前第13页\共有45页\编于星期三\19点 3.染色体异常遗传病（100多种） 病症：21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 当前第14页\共有45页\编于星期三\19点 21三体综合征 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常染色体异常 3、染色体异常遗传病 当前第15页\共有45页\编于星期三\19点 猫叫综合征 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 常染色体异常 人的第5号染色体部分缺失引起 当前第16页\共有45页\编于