出生缺陷的疾病负担.pptVIP

典型个案－1 女，5岁 基本情况 合并房室缺损和肛门闭锁，一直未做矫正手术，平时大便非常痛苦，每次都要靠家人用手指将粪便抠出 未上过幼儿园，也未进行康复治疗，6岁时只会发简单的单音节，不太会说成句的话 家属 3岁时父亲因病下岗，母亲辞职打零工 “这孩子要是在外面，不要两天就死了，……家里 负担实在太重了，都不敢再要孩子，要是能解决孩子的手术费用问题就好了……” 当前第31页\共有67页\编于星期三\0点 典型个案－2 女，1999年12月出生 基本情况 确诊后一直坚持康复治疗到3岁左右，花费近十万元；两岁半时入普通幼儿园，现就读于专门学校 患儿已经可以自己吃饭、穿衣服，和其他小朋友一起玩，还学会了画画 家属 父亲为外企高层管理人员，母亲在家照顾患儿 “刚得知孩子的病情时，心理上无法接受……，后来在志愿者协会家长的帮助下才慢慢好转，现在心态已经很好了，能面对现实，愿意带孩子出去玩，多跟外面的人接触有利于孩子的健康发展” 当前第32页\共有67页\编于星期三\0点 典型个案－3 男，1991年出生 基本情况 伴斜视，学习是最大的兴趣，现在某聋哑学校小学四年级随班就读 家属 母亲，原**设计院工程师，1998年提前退休，在家照顾孩子 母亲37岁生下孩子，为培育孩子付出了极大的心血。为让更多的人来关注智障儿童，为使更多的智障儿童母亲，鼓起坚定的信心面对现实，积极参与到照顾智障孩子的社会工作中，一直在向社会进行呼吁 “虽然放弃了自己心爱的专业，但是把培养孩子看成是自己的一个新专业。用心去教育他、培养他，从中也会得到许多的乐趣。” 当前第33页\共有67页\编于星期三\0点 疾病的无形负担 巨大的心理压力和精神痛苦（68.5%） “极度焦虑、不安”、“精神都要崩溃了”、“社会歧视”、 “无法用文字来形容” 家庭关系和日常生活被扰乱（59.5%） “……每时每刻都要操心，他经常把家里搞的乱七八糟，家中没有正常的生活秩序，夫妻间经常为孩子的事吵架生气，邻居关系不好，亲戚也疏远了……，我们从来都没敢想过像别人一样的生活” 当前第34页\共有67页\编于星期三\0点 疾病的无形负担 无法正常工作，失去发展机会，家庭陷入经济困境（47.3%） 一位33岁的“老”父亲说：“……带上这样的孩子没有办法上班，只好办理了停薪留职手续，生活压力大，生活没有了可靠的保障，每天晚上跑摩的来维持正常生活……” 对未来生活的担忧 “现在我们还在，还能管孩子，将来我们死了怎么办？” 当前第35页\共有67页\编于星期三\0点 评价唐氏综合征的预防策略 当前第36页\共有67页\编于星期三\0点 研究的方法学模型 2 当前第37页\共有67页\编于星期三\0点 预防唐氏的产前筛查－诊断主要策略 策略1：无任何产前筛查、诊断措施，自然状态 策略2：对35岁以上的高危孕妇进行羊膜腔穿刺，取材进行产前诊断，35岁以下孕妇处于自然状态 策略3：在孕14-20周时对所有年龄段的孕妇先行外周血两联筛查（AFP+HCG），然后对筛查阳性者进行羊膜腔穿刺，取材作产前诊断 当前第38页\共有67页\编于星期三\0点 当前第39页\共有67页\编于星期三\0点 * 决策模型的参数选择 当前第40页\共有67页\编于星期三\0点 * 效果指标 假设1万名孕妇的队列 当前第41页\共有67页\编于星期三\0点 * 成本－效果分析 成本（元） 效果（避免的病例数 成本/效果 增量成本/效果 策略1 0 0.00 策略2 72080 0.67 107582 107582 策略3 652366 1.39 469328 805953 当前第42页\共有67页\编于星期三\0点 * 敏感性分析－干预成本 诊断收费标准 筛查收费标准 诊断：筛查收费标准之比 英国(￡) 208 10 20.8:1 我国(￥) 500 120 4.2:1 我国和英国产前筛查和诊断收费标准比较 当前第43页\共有67页\编于星期三\0点 筛查策略的“溢出效应” 筛查阳性 产前诊断 （染色体核 型分析） 检出唐氏综合征 超声诊断 检出唐氏综合征 检出18三体综合征 检出13三体综合征 检出其他染色体异常 产前诊断 （染色体核 型分析） 检出神经管畸形 筛查阳性 当前第44页\共有67页\编于星期三\0点 唐氏产前诊断项目的收费标准与标准成本比较 当前第45页\共有67页\编于星期三\0点 唐氏产前筛查标准成本的构成 当前第46页\共有67页\编于星期三\0点 十一五科技支撑项目：以医院为基础的出生缺陷现有防治综合技术干预效果的评价研究分课题：唐氏综合征干预效果评价及干预模式研究 当前第47页\共有67页\编于星期三\0点 * 调查地区一般情况 各城市经济水平差距较大，人均GDP3415～70186元 各城