Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识 (2021版).pptxVIP

Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）(中国Ⅰ型神经纤维瘤病多中心治疗协作组 全国整形外科多中心研究平台)概念与定义 Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1），传统上称为von Recklinghausen病，是一种由 NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。 NF1典型的临床症状包括咖啡牛奶斑（CALMs）、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。诊断1.临床NF1诊断标准（1）6个或以上CALMs：在青春期前直径5mm或在青春期后直径15mm。（2）2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF。（3）腋窝或腹股沟区雀斑。（4）OPG。 （5）裂隙灯检查到2个或以上Lisch结节，或光学相干层析成像（OCT）/近红外（NIR）影像检查到2个或以上的脉络膜异常。（6）特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲，或长骨假关节生成。 （7）在正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子 NF1变异体。诊断2.基因学诊断 （1）基因检测可在临床诊断确认前（或在第2个临床特征出现前）先确认疑似诊断。（2）基因检测可鉴别NF1与SPRED1基因相关的Legius综合征。 （3）基因检测可能有助于筛选出非典型特