自身炎症综合征.pptx

本身炎症综合征（ Auto-Inflammatory syndromes，AIS）－－我们应当愈加关注疾病第1页 本身炎症综合征：定义一组遗传性疾病炎症因子调整异常无本身免疫性淋巴细胞和本身抗体常体现为发热和皮疹长期慢性炎症可致脏器功能衰竭第2页 本身炎症综合征：我们为何关注？疑难病例－一旦结识，诊断不难已有特效治疗伎俩能够改善预后淀粉样变提供结识炎症过程新思绪对更常见炎性疾病发病机制和治疗策略有启发作用第3页 单基因病多基因病周期性发热成人Still病 家族性地中海热（FMF）克罗恩病 Cryopyrin有关周期性综合征（CAPS）白塞病 家族性冷本身炎症综合征（FCAS）痛风 Muckle-Wells综合征（MWS）全身型幼年特发性关节炎（sJIA） 新生儿起病多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征（NOMID/CINCA） 甲羟戊酸激酶缺乏症/高IgD综合征（MKD/HIDS） 肿瘤坏死因子受体有关周期性综合征（TRAPS） 化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA综合征） 慢性复发性多灶性骨髓炎综合征（CRMO，Majeed综合征） 周期性发热口炎、咽炎颈淋巴结炎综合征（PFAPA）肉芽肿性疾病 家族性小朋友肉芽肿性关节炎（PGA）（又称Blau综合征） 散发性PGA（又称新生儿结节病）受体拮抗剂缺陷 IL-1受体拮抗剂缺乏症（DIRA） IL-36受体拮抗剂缺陷（DTTRA, 脓疱型银屑病）蛋白酶体功能障碍综合征 中条－西村综合征（NNS） 伴脂肪萎缩日本本身炎症综合征（JASL） 关节挛缩－肌肉萎缩－贫血－脂膜炎性脂肪萎缩综合征（JMP） 伴发热和脂肪萎缩慢性非典型嗜中性粒细胞皮病（CANDLE）表1 本身炎症性疾病分类(广义）第4页 本身炎症综合征：疾病谱家族性地中海热（Familial Mediterranean fever，FMF）隐热蛋白有关周期综合征（Cryopyrin-associated periodic syndromes，CAPS）家族性寒冷诱导性本身炎症综合征（Familial cold autoinflammatory syndrome,FCAS) Muckle-Wells 综合征（MWS） 新生儿发病多系统炎症/慢性婴儿神经皮肤关节综合征（Neonatal-onset multisystem inflammatory disease/chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome，NOMID/CINCA） 肿瘤坏死因子受体有关周期综合征（Tumor necrosis factor receptor–associated periodic syndrome，TRAPS）高IgD综合征（Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome，HIDS）周期性发热伴溃疡性口炎、咽炎及颈淋巴结炎综合征（Periodic fever accompanied by aphthous stomatitis, pharyngitis,and cervical adenitis syndrome, PFAPAS)慢性复发性多灶性骨髓炎（Chronic recurrent multifocal osteomyelitis，CRMO，Mageed syndrome)Blau综合征，PAPA综合征，DIRA第5页 本身炎症综合征：发病机制CIAS-1编码隐热蛋白(Cryopyrin)隐热蛋白是炎症小体(inflammasome)关键组成部分炎症小体：分布于细胞质内多蛋白复合体通过识别病原体有关分子模式（PAMP）活化，是炎性刺激感应器介导半胱天东酶-1和-5活化，引发IL-1β合成和分泌，诱导细胞凋亡炎性刺激具有隐热蛋白炎症小体活化半胱天东酶1活化（IL-1β转化酶）产生IL-1β炎症免疫细胞活化凋亡和组织损伤炎症小体第6页 炎性刺激具有cryopyrin炎症小体活化（CAPS）半胱天东酶1活化（IL-1β转化酶）产生IL-1β炎症免疫细胞活化凋亡和组织损伤炎症小体pyrin（FMF）TNF（TRAPS）类异戊二烯代谢MVK（HIDS）本身炎症综合征：发病机制第7页 本身炎症综合征：疾病谱家族性地中海热（Familial Mediterranean fever，FMF）隐热蛋白有关周期综合征（Cryopyri