染色体结构变异完整版.pptVIP

* * 二、易位的细胞学鉴定 十字形联会 * 二、易位的细胞学鉴定 易位杂合体的联会和分离 * 1 2 1 21 1 21 1 12 1 12 1 12 12 2 12 2 12 2 2 21 2 21 2 21 1 2 1 2 12 21 12 21 12 21 1 21 1 2 1 2 1 2 12 21 12 21 12 21 * 易位杂合体粗线期十字形配对 * 图6-19　玉米相互易位杂合体粗线期染色体联会 * * 易位杂合体的联会和分离 * 三、易位的遗传效应 易位导致非同源染色体间重排 易位导致位置效应，产生表型变异 易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系。如直果曼陀罗：n=12, 100亚种 12对染色体两臂：1·2、3·4、…23·24。 以原型一系为标准与其他品系比较： 原型二系：1·18 2·17 原型三系：11·21 12·22 94变种： 1·14 2·17 13·18 易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异 * 罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 染色体融合（chromosomal fusion） 还阳参属（Crepis）n＝3, 4, 5, 6, 7, 8等染色体数不同的种 * 三、易位的遗传效应 易位改变了生物的连锁群 基因间连锁关系和位置效应变化 易位杂合体的基因重组值降低 十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成 玉米T5-9a易位：5L, 9a(Wx)。 9号染色体: yg2－sh 23%，sh－Wx 20%； 在易位杂合体中：分别下降11%和5%。 * 易位杂合体半不育现象 交替式分离 配子是可育的， 而进行相邻式分离产生的配子是不育的 * 第五节 诱发染色体结构变异 诱发因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 * 物理因素主要是电离辐射。 不同结构变异的出现与染色体折断次数有关。例如，顶端缺失只需要断裂一次；顺接重复和相互易位则需要两条染色体分别折断一次。 一、物理因素 * 只需要一次染色体折断的结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，而不受辐射强度影响。 需要两次断裂才能产生的结构变异类型产生的频率则与辐射剂量的平方成正比。不仅与辐射剂量有关，还要受到辐射强度的影响。 染色体结构变异频率与辐射剂量的关系 A. 一次折断的结构变异频率　B. 两次断裂的结构变异频率 * 能够诱发染色体结构变异的化学物质很多。某些药物具有一定的染色体部位特异性。 用8-乙氧基咖啡碱(EOC)、顺丁烯联胺(MH)、2,3-环氧丙醚(DEPE)分别处理蚕豆根尖时，不同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。 部分抗肿瘤、保胎和预防妊娠反应药物，如环磷酰胺、氮芥等抗癌药物。 农业生产中广泛使用的有机磷农药，工业废物中的有毒物质如苯、铝、砷，食品工业的添加剂如环已基糖精，霉菌毒素如黄曲霉素。 二、化学因素 * 二、缺失的细胞学鉴定 杂合二价体末端突出； 缺失环(环形或瘤形突出)； 细胞学表现不明显 缺失染色体的联会 * 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 * 三、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 缺失对生物个体危害程度： 缺失纯合体和缺失杂合体的遗传效应 * 猫叫综合症 * * 缺失杂合体的假显性现象 * B1. DeletionsSometimes there is a piece of chromosome missing: this is called a deletion. Persons with a deletion nearly always show serious mental handicap and different physical anomalies. Examples of chromosome deletions are Angelman syndrome (deletion of part of chromosome 15) and Shprintzen syndrome (deletion of part of chromosome 22). * 第二节 重复(duplication) 一、重复的类别与形成 顺接重复 (tanden duplication) ； 反接重复 (reverse duplication) 。 错位重复 （displaced duplication） * 染色体不等交换与重复 * 重复的类型 重复杂合体（duplication heterozygote） 重复纯合体（duplic