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结节性硬化症与癫痫相关问题解答 结节性硬化症（TSC）为单基因遗传疾病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征（也被称为斑痣性错构瘤病），多为外胚层组织的器官发育异常，临床特征为以口周三角区为中心的皮脂腺瘤、皮肤血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能发育迟缓等。该病发病率约为1/6000，男女患病人数之比为2:1，在不同的时期可以导致不同的表现或者癫痫发作类型，如在婴幼儿时期可表现为婴儿痉挛症以及Lennox-Gastaut综合征，在成年期多为部分性癫痫，且多为药物难治性癫痫。 1860年Virchows首先在患者大脑皮质发现了硬结；1862年VonRecldinghausen首先报道此病；1880年Bourneville首次详细描述此病及其大体神经病理学表现，并正式将其命名为结节性硬化症；1908年Heinrich发现结节性硬化症与面部皮脂腺瘤有关系，并把癫痫、智力障碍及皮脂腺瘤称为Vogt三联征。 1.病因 TSC1和TSC2两个肿瘤抑制基因是该病的致病基因，TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占1/3，即由父母一方遗传而来的突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占2/3，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患