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Sturge-Weber综合征相关问题解答 Sturge-Weber综合征（SWS）即脑三叉神经血管瘤病，又称颅面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，发病率仅为0.002%，无性别及种族差异；患者多为儿童，一般多为单侧发病；很多患者以癫痫为首发或主要症状。 Sturge于1879年报道1例癫痫病例时描述了该病的临床特征，1922年由Weber报道了其放射学特征，故称为Sturge-Weber综合征。临床上患者除表现为颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）外，常伴发癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。SWS主要病理表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤；受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞，常有局部萎缩、钙化。 1.SWS的发病机制 SWS的确切发病机制尚不十分清楚，可能与基因、环境或产前因素有关。以往多数研究认为典型SWS患者的血管瘤是原始脉管丛在发育的前3个月中退化和成熟发生异常所致。原始脉管系统分为3部分，外层支配面部皮肤及头皮，中层包绕脑膜，内层支配脑实质。原始脉管系统的外层与形成大脑顶枕区的神经管部分是相邻的，此时该区域发生异常，就会同时出现SWS患者表现的面部葡萄酒色斑及顶枕区软脑膜血管瘤。近年来，少数研究者认为此病为染色体突变所致。 2.SWS的病理机制 累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤是SWS的特征性病理改变。组织学研究显示，SWS