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癫痫的基因检测相关问题解答 得了癫痫后，所有患儿家属的第一反应都是：我家孩子是癫痫吗？为什么我的孩子会得癫痫？是来自父母双方的家族遗传，还是某次不小心摔到头？……这一系列问题的核心，就是想问清楚孩子为什么得了癫痫。对于家长的疑问，医生有时候也是一脸茫然。 癫痫是什么？教科书中是这样说的：癫痫是一种以反复癫痫发作为临床表现的慢性脑功能障碍疾病，癫痫发作就是大脑皮质神经元异常同步放电。通俗地说，癫痫发作就是一群脑细胞（相当于部分群体）闹独立，导致的局势动乱。脑细胞“闹独立”的原因，有现实因素，如脑外伤、中毒和颅内感染等，也有历史因素，即遗传问题。遗传有两个意思，一是家族遗传，另一个是自身的遗传物质变异。 医生做诊断性检查一般有两个目的：一个是明确诊断，弄清楚是何种原因导致的疾病；第二就是排除一些需要排除的疾病，防止误诊、漏诊。癫痫的基因筛查，目的就是在找不到明确的“现实因素”情况下，开始寻找来自遗传学的依据（历史因素）。 癫痫的基因筛查，采用的是“套餐制”和“订单制”两种形式。所谓“套餐制”，就是将目前已知的癫痫相关基因组合成一个检测套餐，然后检测患者相对应的所有基因，找出相关基因，再对癫痫进行具体的诊断分型；另一个是“订单制”，临床高度怀疑是某种类型的癫痫，然后去检测其对应的致病基因，比如病因比较明确的Dravet综合征。两组方式，一组是“顺藤摸瓜”，一组是顺瓜摸藤”，前一种费钱，但