五三《人类遗传病》.ppt

第三节 人 类 遗 传 病;一、人类遗传病的概述;;常染色体上显性遗传病;X染色体上显性遗传病;常染色体上隐性遗传病;苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 ;X染色体上隐性遗传病;2、多基因遗传病：受2对以上等位基因掌握的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系亲密;3、染色体特别遗传病;先天愚型;13三体综合症;性腺发育不良;;二、遗传病对人类的危害;;三、遗传病的监测和预防;一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传询问，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩;产前诊断 在胎儿诞生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。;祖父母;我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。;事例一;事例二;四、人类基因组计划;一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16;要点辨析：1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病;推断 1、先天性心脏病都是遗传病。（ ） 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（ ） 3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ ）;要点辨析：2单基因遗传病：是指受一对等位基因掌握的遗传病，并非一个基因；多基因遗传病：是指受两对以上的等位基因掌握的遗传病，并非两个以上基因。 ;要点辨析： 3、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式” 第三节 人 类 遗 传 病;一、人类遗传病的概述;;常染色体上显性遗传病;X染色体上显性遗传病;常染色体上隐性遗传病;苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 ;X染色体上隐性遗传病;2、多基因遗传病：受2对以上等位基因掌握的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系亲密;3、染色体特别遗传病;先天愚型;13三体综合症;性腺发育不良;;二、遗传病对人类的危害;;三、遗传病的监测和预防;一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传询问，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩;产前诊断 在胎儿诞生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。;祖父母;我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。;事例一;事例二;四、人类基因组计划;一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16;要点辨析：1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病;推断 1、先天性心脏病都是遗传病。（ ） 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（ ） 3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ ）;要点辨析：2单基因遗传病：是指受一对等位基因掌握的遗传病，并非一个基因；多基因遗传病：是指受两对以上的等位基因掌握的遗传病，并非两个以上基因。 ;要点辨析： 3、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”