临床遗传学：染色体与染色体病完整版.pptVIP

45, XX, -13, -13, +t(13;13)(p11;q11) 同源易位 染色体病 45, XX, -14, -21, +t(14;21)(p11;q11) 异源易位 染色体病 概念：当一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的染色体长、短臂断端相接，即形成环状染色体。 简式：46, XX, r(2)(p21q31) 详式：46, XX, r(2)(p21→q31) 染色体病 概念：一条染色体的两个臂从形态到遗传结构都完全相同。 机制：同源染色体于着丝粒处横裂，两长、短臂各自在着丝粒处连接。 46, X, i(Xp) 46, X, i(X)(pter→pter) 46, X, i(Xq) 46, X, i(X)(qter→qter) 染色体病 概念：是指两条染色体同时各发生一次断裂后，两个含有着丝粒的染色体的断端相互连接，即形成一条含有两个着丝粒的染色体。 染色体病 常用符号和缩写术语 非显带染色体畸变核型书写规则：染色体总数，性染色体类型及畸变，常染色体畸变 显带染色体畸变核型的书写规则（繁式，简式） 染色体病 染色体病 注：符号书写次序，染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色体畸变情况。 染色体病 简式：染色体总数，性染色体组成，重排染色体类型（染色体号）（臂区带） 繁式：染色体总数，性染色体组成，重排染色体类型（染色体号）（重排染色体的组成） 染色体病 染色体病 注：符号书写次序，染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色体畸变情况。 染色体病 染色体病 是由于体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。染色体病又称为染色体畸变综合征（Chromosomal aberration syndrome）。 人类染色体病包括常染色体病和性染色体病，现已明确的约有百余种。 染色体病 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹； 绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新发生的染色体畸变，这类患者往往无家族史。 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡染色体结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代，引起子代的染色体不平衡而致病，这类患者常伴有家族史。 染色体病 “三联征”患者。所谓“三联征”是指先天性多发畸形（包括特殊面容）、智力和生长发育落后。同时具备“三联征”患者，染色体异常频率可高达80%以上。 性发育异常。是指外生殖器呈间性、发育不良、青春期后第二性征不发育或发育差、发育异常。这类患者染色体异常频率约20%~40%。 生育异常。包括不育或不明原因的习惯性流产、死胎、畸胎、先天异常儿病史的夫妇，其染色体异常频率为3%~6%。 染色体病 显带染色体命名体制和模式图 1971年，巴黎会议公布了人类细胞遗传学命名的国际体制（International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN），以染色体上的某些明显而稳定的标志将染色体臂分成区（region），区再分成带（band）。 染色体病 显带染色体模式图 染色体病 界标 （landmark）：确认每一条染色体上具有的稳定和有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂顶端、着丝粒和明显的带。 区（region）：位于相邻两界标之间的染色体区域。 带（band）：指显带处理后染色体呈现深浅或明暗的部分，是连续的，没有非显带区。 染色体病 书写方式： 染色体号数、臂的符号、区号、带号、亚带号、亚亚带号…… 例如： 2p13 2q31 显带技术的命名和书写 染色体病 染色体畸变 染色体畸变 (Chromosome aberration)： 是指染色体数目异常和结构畸变。 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生机制 染色体结构畸变及其产生机制 染色体病 自发畸变 诱发畸变 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂等 物理因素：射线等 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 染色体病 人类染色体畸变类型分为： 染色体数目异常 染色体结构畸变 染色体病 染色体组 （Chromosome set）：人类等二倍体生物的每一正常配子即正常精子或正常卵子的全部染色体称为一个染色体组。 单倍体（Haploid）：含有一个染色体组的细胞称为单倍体。如人类的精子和卵子。 二倍体（Diploid）：含有两个染色体组的细胞称为二倍体。 染色体数目异常：以二倍体细胞为标准，如果体细胞的染色体数目超出或少于46条，就称为染色体数目异常。 染色体病 整倍体异常 三倍体 四倍体 染色体数目异常 非整倍体异常 亚二倍体 超二倍体 染色体数目异常的类型 染色