儿科医师培训课件：《甲状腺功能亢进症》.ppt

预后 开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和3岁以内的维持治疗依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿筛查患儿应尽早开始治疗，及时纠正甲低状态，以避免出现中枢神经系统损害。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。? 预后 新生儿筛查发现的甲低患儿，经过早期治疗，预后多数良好。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲低患儿，即使早期治疗者，仍有发生神经系统后遗症。部分治疗延迟者即使智力发育落后不明显，也有可能存在程度不等的听、说、操作以及认知反应方面的缺陷。 甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism）又称甲旁亢，是由于甲状旁腺激素（PTH）分泌过多，导致的高钙血症、低磷血症及骨骼病变的疾病。临床上分为原发性和继发性。 原发性甲旁亢 病因 1.甲状旁腺细胞增生 为常染色体隐性遗传或显性遗传，多有家族史；主要为主细胞呈弥漫性或结节性增生，外形多不规则，可累及单个或多个甲状旁腺。 2.甲状旁腺腺瘤 是导致甲旁亢最多的原因，约占80%，多为散发。 3.甲状旁腺腺癌 较少见。 4. 多发性内分泌腺瘤（MEN综合症） 为常染色体显性遗传，I型同时伴有胰岛细胞腺瘤、胃泌素瘤和垂体前叶腺瘤；II型则同时伴有甲状腺髓样癌及嗜络细胞瘤。 临 床 表 现 1.高钙血症的表现 精神神经表现：失眠﹑烦躁、记忆力减退，反应迟钝，或剧烈的头痛，血钙大于3.75mmol/L时可出现代谢性昏迷。消化道表现：血清钙大于3mmol/L时，由于消化道平滑肌张力下降，胃肠蠕动减弱，血钙过高还刺激胃黏膜分泌过多的胃泌素，使胃酸分泌增多，故出现恶心、呕吐、纳差、腹胀、便秘等症状。心血管表现：典型的心电图改变为Q-T间期缩短。运动系统表现：近端肌无力伴有肌痛，运动后加重，休息后也难恢复。泌尿系统表现：高钙血症可抑制ADH对远端肾小管水重吸收的作用，可出现多尿，尤其夜尿增多和多饮，甚至尿崩症； 由于PTH抑制肾小管对磷的重吸收，尿磷排泄增多，患者易产生肾结石或肾钙化、易并发泌尿系统感染及发生肾功能不全。眼睛在角膜和虹膜的连接处出现角膜钙化。 临床表现 骨骼病变 广泛的骨关节疼痛：下肢和腰部→全身，严重者：活动受限、翻身困难、卧床不起，病理性骨折和骨畸形，如胸廓塌陷、驼背和身材变矮等。骨膜下吸收：为甲旁亢出现最早和特异性最高的X线征象，全身性骨质疏松，出现骨囊肿：此表现可为原发性甲状旁腺功能亢进症的唯一表现。 可出现棕色瘤或破骨细胞瘤。 软组织钙化：肌腱、软骨等处异位钙化，导致非特异性关节疼痛。 临床表现 皮肤钙盐沉积：可引起皮肤瘙痒。 高血压：发生率可达50%，可能与肾功能减退有关，但治愈甲旁亢不能完全缓解高血压。 贫血：重症患者可出现贫血，为骨髓组织纤维化所致。 胆石症：胆囊和胆总管石灰石性胆汁，引起梗阻性黄疸。 特殊类型临床表现 血钙正常的原发性甲旁亢 血清总钙正常，但离子钙升高，病情较轻，可由于合并佝偻病或骨软化症，故血钙正常。 多发性内分泌肿瘤综合症（MEA） MEA-I型中有4/5患者，MEA-II型中有1/3的患者伴有甲状旁腺腺瘤或增生，除具有PTH.过多所制所致的病理改变外，同时可具有相应的其他内分泌腺瘤所分泌过多激素的病理改变。 原发性甲旁亢合并妊娠 此种情况可使高血钙缓解，但羊水中总钙升高，新生儿易低钙性抽搐，死亡率较高，可加重病情导致高血钙危象的发生。 甲旁亢高血钙危象 诱因：恶性甲旁腺瘤，肾脏损害或高热、脱水、手术创伤或过度挤压甲旁腺。症状：病情急剧恶化，恶心、呕吐、烦渴多尿、脱水、低血压、嗜睡、昏迷、心律失常，肾衰而致命。 实验室检查 一.化验检查：1.血钙升高：正常成人血清钙2.10～2.63mmol/L，本病多＞3.0mmol/L甚至高达7.5mmol/L。2.血磷：减低常小于0.97mmol/L.3.血整分子PTH （iPTH）升高：iPTH水平升高或高限水平，即可确诊为原发性甲旁亢。4.尿钙： 尿钙大于5mmol/24h。 二.X线检查：早期正常或只有骨质疏松。典型者骨骼呈普遍性的骨质脱钙，可见颅骨虫蛀样或毛玻璃样颗粒状改变；长骨纤维性囊性变；指、趾骨和锁骨下皮质吸收明显；牙齿的硬膜溶解消失。还可有脱钙、骨折、骨质软化类似佝偻病改变或可发现肾结石、肾钙化等。 3.B超检查：可发现甲状旁腺腺瘤。 4.CT扫描对异位甲状旁腺腺瘤及其他甲状旁腺病变有价值。 诊断及鉴别诊断 诊断可根据临床表现、高钙血症、低磷血症、尿钙和PTH增高等改变，结合X线改变可以确诊。 鉴别诊断 维生素D中毒 本病患儿有服用大量维生素D的病史，血钙增高而血磷正常，骨骼X线骨密度增高。 家族型良