遗传性心血管疾病-单基因遗传性型心血管疾病指南.pptxVIP

遗传性血管疾病baby诺传性心血管疾病概况我国心血管疾病总人数高达2.9亿。超过4000万人因基因突变所致的心血管疾病心血管疾病是我国死亡人数最多的疾病，占总死亡人数的43.5%。这些疾病可能长期隐匿，一旦发病，异常危险，如猝死，恶性心律失常，心衰，主动脉破裂等。每年有超过50万人因心血管疾病而导致猝死。青年人猝死的50%绝大多数为常染色体显性遗传，后代遗传概率50%不同基因突变导致的心血管疾病，临床表现可能相同或相似，传统检查对此难以区分，基因检测从分子层面进行精准分型、鉴别诊断，有助于后期的指导用药和判断预后精准分型、精准治疗重大疾病基因检测心血管疾病风险评估探究疾病发病机制单基因遗传性心血管疾病单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。遗传性心血管疾病分类心肌病肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病心脏离子通道病长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、遗传性病态窦房结综合征、进行性心脏传导疾病单基因遗传性高血压Liddle综合征、假性低醛固酮血症Ⅱ型、表观盐皮质激素增多症、全身性糖皮质激素抵抗、先天性肾上腺皮质增生症、家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞肿瘤遗传性主动脉疾病马凡综合征、家族性胸主动