歌舞伎综合征发病机制、临床表现及诊断要点.docVIP

歌舞伎综合征发病机制、临床表现及诊断要点 左：KS患者的面部，右：歌舞伎 歌舞伎综合征是罕见的基因疾病，主要与KMT2D和 赖氨酸特异性去甲基化酶6A两个基因的突变相关，这两种突变通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，影响基因表达，导致患儿发育和功能的异常。 患者多存在以下5种临床特征：特殊面容：稀疏拱形眉毛、长睫毛、长睑裂，下眼睑外侧三分之一外翻，鼻尖宽和/或凹陷，大耳朵突出，发育不全的对耳轮； 骨骼发育异常：第5手指很短、内弯，第5指中节骨缩短，第4或第5掌骨缩短，腕骨粗，肋骨变形，骶骨内凹，脊柱侧凸，脊椎裂，关节松弛，髋/膝关节脱位，足畸形等； 皮肤纹理异常：皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，小鱼际区箕型纹增多，指腹突出样隆起，断掌，第4、5指单一横纹，指纹三角的c或d缺失等； 智力障碍：轻至中度智力障碍； 生长发育迟缓：身高、体质量低于正常同龄人，还可出现小头畸形。KS患儿的身材矮小大部分在幼儿期以后出现，提示该表型与年龄有关，随年龄增大身材矮小更加明显。 KS患者除了以上5点典型临床表现以外，还可累及其他器官和系统，包括：1.神经系统：肌张力下降，癫痫发作的发生率较高，但抗癫痫药物治疗效果较好； 2.心血管系统：可合并先天性心脏病，主动脉缩窄较多见； 3.内分泌系统：低血糖、先天性甲状腺功能减退及生长激素缺乏等，但较少见，部分女孩可发生乳房提前发育；