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(LETHAL MUL TIPLE PTERYGIUM SYNDROME)
致死性多发性翼状胬肉综合征
聂欢
内容
. 概念
. 病因及发病机制
. 常见异常及偶发异常 . 自然病史
. 治疗
1976年， Gillin和Pryse-Davis报道了患有这种早期致死性疾
病的三姐妹。 1982年， Hall等将此病与其他情况的翼状胬肉 进行了鉴别分析。现已报道了至少40例患者。 致死性多发性
翼状胬肉综合征是一种常染色体隐性遗传病，定位于2q37.1，
基因位点为CHRNG。
病因学
. 大多数病例为常染色体隐形遗传，临床上有一例难以识别
的呈X连锁隐性的病例报道。
. 有人将该综合症分为早期型和晚期型。早期型以妊娠第6
月胎儿宫内死亡及出现水肿和/或水囊状淋巴管瘤为特征。
晚期型胎儿能存活至妊娠9个月后且不出现水肿。早期型 群体具遗传异质性，表现为同时具有常染色体和X连锁隐 性遗传形式。晚期型均符合常染色体隐性遗传。
发病机制
多翼状胬肉综合征( LMPS )具有致命的形式，是由于位 于染色体2q的CHRNG基因突变。这个基因的突变也可以 导致非致命性(埃斯科瓦尔)的变种。另外， CHRNA1 和CHRND的基因突变也可导致致命的多翼状胬肉综合征。 同时，这些基因的突变也可能导致快或慢通道先天性肌无 力综合征。
• 生长发育
出生前生长发育缺陷
• 四肢
肘、肩、髋、膝、踝、 手和足的屈曲挛缩
常见异常
• 颅面
内眦赘皮；眼距过宽；扁平鼻； 腭裂；小嘴；小颌；外眼角下 斜；耳低位、畸形。
• 翼状胬肉
可出现在下颌至胸骨、颈部、 腋部、肘前部、脚部、腘部和 踝部。
常见异常
注释
• 可能是继发于发育早期阶段各种原因引起的宫内运动减少
• 最近的数据提供了关于神经肌肉系统的资料，该疾病存在的 变异性表明在一些病例中，此病可能是脑和脊髓一床的结果， 而其他病例可能是原发性肌肉发育不全。因此致死性多发性 翼状胬肉综合征或许是本病较为恰当的名字。
所有患者均为死产或新生儿早期死亡，可能继发于肺发育
不全。大约1/3的患者出现羊水过多，半数以上病例出现 过水肿。已证实胎儿活动减少和臀先露出现频率增加。
自然病史
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