分子遗传学第二章人类染色体与染色体病.pptVIP

常染色体病（autosomal disease）：由常染色体数目或结构异常引起的疾病。 性染色体病（sex chromosome disease）：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 染色体异常的携带者：指染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常的个体。 2、分类 * 本文档共97页；当前第63页；编辑于星期二\10点34分 3、染色体病的几个特点 通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育 迟缓，异常皮纹等； 多数散发，畸变的染色体来自于双亲生殖细胞； 部分结构异常患者的染色体由双亲遗传而来，双亲 之一为平衡结构重排携带者； 染色体患者可通过产前诊断确定。 * 本文档共97页；当前第64页；编辑于星期二\10点34分 眼 距 内眦距：A 外眦距：B 以正常人A/B比值平均值为参考，大于此比值称为眼距宽，反之则称为眼距窄。 4 、染色体病描述术语 * 本文档共97页；当前第65页；编辑于星期二\10点34分 眼裂 上斜 下斜 * 本文档共97页；当前第66页；编辑于星期二\10点34分 耳位 高 低 * 本文档共97页；当前第67页；编辑于星期二\10点34分 指纹 箕形纹 斗形纹 弓形纹 * 本文档共97页；当前第68页；编辑于星期二\10点34分 在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续的带纹构成，没有非带区。 （1）界标（land-mark）界标是每条染色体上稳定的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。 （2）区 两个相邻界标之间的染色体区域。? （3）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅交替。 （4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带水平。 2. 显带染色体命名的国际体制 * 本文档共97页；当前第31页；编辑于星期二\10点34分 描述一特定带时，需要写明四项内容 ： ①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号 这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如2p23表示第2号染色体，短臂，2区，3带。 * 本文档共97页；当前第32页；编辑于星期二\10点34分 * 本文档共97页；当前第33页；编辑于星期二\10点34分 人类染色体的多态性 在对正常人群进行染色体检查时，常可见染色体 的恒定微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度的 差异，这类变异是按孟德尔方式遗传，通常没有明显 的表型效应，称为染色体的多态性（chromosomal polymorphism）。 * 本文档共97页；当前第34页；编辑于星期二\10点34分 染色体的多态性的一般特征 按孟德尔方式遗传 在染色体上，某些特定区域容易表现出多态性， 这些区域往往是含有高度重复DNA序列的结构 异染色质所在的部位，如着丝粒附近、随体区、 副缢痕和Y染色体长臂远段等处。 通常那些不具有明显表型效应或病理学意义的 染色体变异才称为染色体的多态性，否则称为 染色体变异。 * 本文档共97页；当前第35页；编辑于星期二\10点34分 常见染色体多态性的类型 长度、随体、副缢痕等。 研究染色体多态性的意义 鉴定所研究的染色体或细胞的来源 染色体的多态性可作为连锁标记进行基因定位 工作 法医中可用以亲权鉴定 * 本文档共97页；当前第36页；编辑于星期二\10点34分 * 本文档共97页；当前第37页；编辑于星期二\10点34分 * 本文档共97页；当前第38页；编辑于星期二\10点34分 * 本文档共97页；当前第39页；编辑于星期二\10点34分 细胞分裂中染色体的行为 有丝分裂 减数分裂 2n 2n 2n 4n 4n n n n n * 本文档共97页；当前第40页；编辑于星期二\10点34分 有丝分裂（mitosis）时，姐妹染色单体之间也可能出现染色体片段交叉互换的情况（sister chromatid exchanges, SCEs），但由于这两条染色单体是相同的，这种交换通常没有临床意义。 染色体的交换与重组 * 本文档共97页；当前第41页；编辑于星期二\10点34分 减数分裂（meiosis）时，互换常发生在第一次分裂时，发生在交叉的同源染色体之间，然后随着分裂过程的进展进入不同的配子。含有交换片段的染色体称为重组染色体ecombinant），因来源不同而与原来的染色体有所区别。 * 本文档共97页；当前第42页；编辑于星期二\10点34分 染色体的功能 染色体具有很重要的生物功能，它是遗传物质的 主要载体。 在个体发育有丝分裂过程中，染色体可以保持遗传物质的稳定性。 在生