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fabry病家族的临床和家庭成员的血管内皮细胞血栓调节蛋白a活性改变 fabry病是一种罕见的x-连合酶体转移疾病，与-半凝酶酶活性降低有关。导致的基因（gla基因）位于xq21.33-22。本病通常在青少年期发病,主要出现在男性儿童。主要临床特点是出现发作性的肢端疼痛和皮肤血管角皮瘤,在疾病中后期逐步出现肾脏、脑和心脏等器官的损害,其中脑血管病是此病出现脑损害的主要原因。其诊断主要依靠生化检查发现α-半乳糖苷酶A活性显著下降、基因检查发现GLA突变以及病理检查发现细胞内特征的嗜锇性包涵体。 国内报道的多数患者通过肾脏或皮肤病理检查明确诊断,GLA突变分析和α-半乳糖苷酶A活性测定也应用到此病的诊断中。虽然我们以前的研究发现临床表现和基因改变可能存在一定的关系,血管内皮细胞是此病的重要靶细胞,血管内皮细胞、白细胞和血小板功能存在明显的异常,血浆内血栓调节蛋白(TM)水平明显下降。血管内皮细胞的TM表达是否出现异常尚不明确。 本文报道4个Fabry病家族的临床表现、血α-半乳糖苷酶A活性变化,并分析外周微血管的常规病理改变以及TM的表达规律。 1 数据和方法 1.1 家族的gla基因在脑中的表达 4个家族共有23例患者受累,其中男12例,女11例。先证者的发病年龄在5～8岁之间,所有患者均在儿童期出现了发作性肢端疼痛,部分女性患者在30岁出现疼痛缓解。4例男性患者出现了血管角皮瘤(