2型神经纤维瘤病神经系统肿瘤多学科协作诊疗策略中国专家共识.pdfVIP

２型神经纤维瘤病神经系统肿瘤多学科 协作诊疗策略中国专家共识 中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会 通信作者：刘丕楠，首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 １０００７０，Ｅｍａｉｌ： ｐｉｎａｎｌｉｕ＠ｃｃｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ ＤＯＩ：１０３７６０／ｃｍａｊｃｎ１１２０５０００１２８ 　　一、前言 表１　２型神经纤维瘤病相关病变的发生率情况［１］ ２型神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅ２， 病变涉及系统 发生率（％） ＮＦ２）是一种常染色体显性遗传病，由２２号染色体 神经系统病变 的ＮＦ２基因突变引起，表现为全身多系统病变综合 　双侧听神经瘤 ９０～９５ 征，主要包括神经系统病变、眼科病变和皮肤病 　其他脑神经鞘瘤 ２４～５１ 变［１］。其中，ＮＦ２相关神经系统多发肿瘤是最严重 　脑膜瘤 ４５～５８ 　椎管内肿瘤 ６３～９０ 的病变，也是致死、致残的主要原因。该病非常复 　　髓外肿瘤（脊膜瘤、神经鞘瘤） ５５～９０ 杂，临床无法治愈且可持续进展，治疗上需多学科协 　　髓内肿瘤（室管膜瘤） １８～５３ 作，充分评估患者的整体状态、肿瘤负荷、治疗获益 　周围神经病变 高达６６ 以及治疗风险后，制定个体化治疗方案，合理地采用 眼科病变 手术、放射外科、药物以及神经功能重建等方法治 　白内障 ６０～８１ 疗，从而延长患者的生存期，同时保护和维持重要的 　视网膜前膜 １２～４０ 神经功能，以期提高患者的生存质量。由中国抗癌 　视网膜错构瘤 ６～２２ 皮肤病变 协会神经肿瘤专业委员会发起，联合全国多家医疗 　皮肤肿瘤 ５９～６８ 机构的神经外科、耳鼻喉科、皮肤科、肿瘤内科、放射 　皮肤斑块 ４１～４８ 外科、影像科等专家共同撰写《２型神经纤维瘤病神 　皮下肿瘤 ４３～４８ 经系统肿瘤多学科协作诊疗策略中国专家共识》， 旨在推进 ＮＦ２的规范化诊疗，提高对 ＮＦ２的治疗 满足Ａ、Ｂ、Ｃ任意一项确诊条件即可诊断。 水平。 诊断条件Ａ：双侧听神经瘤作为独立的诊断条 二、诊断 件，可以确诊为ＮＦ２。 ［１］、影像 ＮＦ２的主要诊断依据为临床表现（表１） 诊断条件Ｂ：不同部位的２个ＮＦ２相关肿瘤中， 学结果和基因检测结果。新生儿的ＮＦ２患病率约为 检测到同一ＮＦ２基因突变可诊断为ＮＦ２。 １／２５０００。ＮＦ２患者的皮肤斑块和眼部病变在儿童时 ＮＦ