肝豆状核变性（教学查房）.ppt

少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调 多动 舞蹈病（大舞蹈病——HD，小舞蹈病） 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调 多动 舞蹈病（大舞蹈病——HD，小舞蹈病） 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 单侧起病 静止性震颤 对左旋多巴类药物有效 出现与多巴胺能药物相关的异动 符合帕金森病的诊断标准 帕金森相关基因筛查可能阳性 少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调 多动 舞蹈病（大舞蹈病——HD，小舞蹈病） 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 一种不自主持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征 原发性肌张力障碍无其他合并症状 头核磁正常 基因检测异常 少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调 多动 舞蹈病（大舞蹈病——HD，小舞蹈病） 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 锥体外系症状+认知障碍+精神行为异常，伴视神经萎缩 儿童、青少年起病多见，成年起病少见 核磁特定部位的铁沉积：如虎眼征 基因检测异常 T2相上可见苍白球部位铁沉积显示低信号，而在苍白球的前内侧由于神经元死亡、胶质增生而显示高信号，这一影像学表现被称为“虎眼征”。 临床亚型 基因 遗传方式 泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN） PANK2 AR 非钙依赖型磷酸酯酶A2相关性神经变性病（PLAN） PLA2G6 AR 线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN） C19orf12 AR β螺旋蛋白相关性神经变性病（BPAN） WDR45 XD 脂肪酸羟化酶相关性神经变性病（FAHN） FA2H AR 辅酶A合成酶相关性神经变性病（CoPAN） COASY AR Kufor-Rakeb综合征（KRD） ATP13A2 AR Woodhouse-Sakati综合征（WSS） DCAF17（C2orf37） AR 神经铁蛋白病（NFT） FTL AD 血浆铜蓝蛋白缺乏症（ACP） CP AR 少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调 多动 舞蹈病（大舞蹈病——HD，小舞蹈病） 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 锥体外系+自主神经功能+小脑+锥体束征 中年起病 自主神经功能受累是诊断的关键要素 核磁：脑桥、小脑萎缩，桥臂高信号，壳核萎缩、壳核外裂隙征 Rohani M. Iran J Neurol 2014;13(2): 110-1. 少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调（SCAs） 多动 舞蹈病（大舞蹈病——HD，小舞蹈病） 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 多为常染色体显性遗传，具有遗传早现 高度的临床异质性和遗传异质性 共济失调为主 可合并锥体系、锥体外系、听力、视力、脊髓、周围神经、认知等损害 核磁：小脑、脑干、脊髓萎缩 基因检测 少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调（SCAs） 多动 舞蹈病（亨廷顿舞蹈病） 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 常染色体显性遗传，具有遗传早现 舞蹈样症状、认知和精神障碍 平均发病年龄40岁 中晚期头核磁可见基底节萎缩（以尾状核头为主），双侧脑室前角扩大；早期正常 基因检测 少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调（SCAs） 多动 亨廷顿舞蹈病 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 多为常染色体隐性遗传 临床表现复杂多样，缓慢出现、不规律及多种形式的舞蹈样动作，口面部肌张力障碍 可伴有认知损害、人格改变、癫痫发作、临床下神经肌肉损害 光镜下外周血不规则棘红细胞大于3% 头核磁尾状核萎缩，脑室前角扩大 基因检测 少动 青年型帕金森病 原发性肌张力障碍 脑铁沉积病 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调（SCAs） 多动 亨廷顿舞蹈病 棘红细胞增多症 特发性震颤 Fahr病或综合征 上肢远端姿势性或动作性震颤，可伴有头部、口面部或声音震颤 30-50%有家族史 饮酒后可好转 病程长，发展慢 头核磁未见明显异常 服药前 服药后 门诊诊断：多系统萎缩（C型） 依据： 定位：锥体外系（震颤）、小脑（步态、共济运动、影像学） 核磁：小脑萎缩、脑干萎缩 鉴别诊断：特发性震颤（不支持：小脑体征和影像太明显） 疑问：没有自主神经功能受损的症状如何诊断MSA？ ——肛门括约肌肌电图阴性 否定多系统萎缩 诊断：肝豆状核变性 ——