神经病学：神经系统遗传性疾病.ppt

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 进展相对较快 脑脊液中蛋白含量增加 激素治疗有效 肌电图 复合肌肉动作电位时限增宽或有传导阻滞 腓骨肌萎缩症 鉴别诊断 治 疗 目前尚无特殊治疗 主要是对症和支持疗法 足下垂或足畸形可以穿矫形鞋 为了减轻行走困难，应避免肥胖 避免应用可能导致神经损害的药物 腓骨肌萎缩症 预 防 基因诊断来确定先证者基因型 用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型 产前诊断并终止妊娠 腓骨肌萎缩症 第四节 神经皮肤综合征 Neurocutaneous syndromes 常见的神经皮肤综合征：包括神经纤维瘤病、结节 性硬化症和脑面血管瘤 以神经系统、皮肤和眼部等多器官或多系统病变为 主要特征 源于外胚层的器官发育异常 可累及中胚层、内胚层器官 神经皮肤综合征 概 述 常见的常染色体显性遗传病 皮肤牛奶咖啡斑和多发的神经纤维瘤可伴有骨和内分泌腺或伴有其它脏器的先天性异常 基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害 根据临床表现和基因定位分为 神经纤维瘤病I型(NFI)和II型(NFII) 一、神经纤维瘤病 概 述 概 述 又称为中枢神经纤维瘤或 双侧听神经瘤病 皮肤改变轻 基因定位于染色体22q12 von Recklinghause