中国原发性震颤的诊断和治疗指南(2020)中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组、中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组(发布时间：2020-12).pdfVIP

2022/12/3 中国原发性震颤的诊断和治疗指南(2020)中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组、中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组(发布时间：2020-12) 中国原发性震颤的诊断和治疗指南(2020) 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组、中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组(发布时间：2020-12) 原发性震颤(essential tremor，ET)也称特发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢的动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤[1-2]。约30%～70%的ET患者 [3] [4] [1-2,5] 有家族史 ，多常染色体显性遗传 。传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单症状性疾病；目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病 。ET在人群中的患病率约为0. 9%，并随着年龄的增长而升高，65岁以上老年人群的患病率约为4.6%[6-7]。ET的病因与发病机制尚未完全明确，遗传因素、老化因素、环境因素与ET发病相关[2-7] ；皮质-脑桥-小脑-丘脑-皮质 环路的节律性震荡是ET的主要病理生理学机制[2]。 关于ET的诊断标准，我们参照了2018年国际运动障碍协会(Movement Disorder Society，MDS)更新的震颤共识[1] ，治疗原则及具体方案参考2011年美国神经病学学会质量标准委员会更新的ET [8] [9] 的循证治疗准则 ，并结合我国的临床诊断和治疗经验，对我国2009年版《原发性震颤的诊断和治疗指南》 进行了必要的修改和更新。 ET的诊断 一、临床特点 1.起病年龄：各年龄段均可发病，多见于40岁以上的中老年人，青少年是另一发病高峰[10]。家族性比散发性ET患者起病年龄更早[4]。 2.临床症状：ET常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢4～12Hz动作性震颤为主要特征[1-2] ；于日常活动时(如书写、倒水、进食等)震颤表现明显；震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽 [11] [2] 喉肌等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻 ；随着病情的发展，震颤幅度可增加。ET患者还可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等非运动症状 。 部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍(impaired tandem gait)、可疑肌张力障碍性姿势(questionable dystonic posturing)、轻度记忆障碍(mild memory impairment)等神经系统软体征(s oft neurological signs)，称为ET叠加[1]。 3.震颤临床分级：根据1996年美国国立卫生研究院ET研究小组提出的震颤分级标准以供参考：0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度＜2cm，非致残；3级：明显，震颤 幅度在2～4cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度超过4cm，致残。 二、辅助检查 ET作为一个临床诊断，以病史、临床表现及体格检查为主要诊断依据。辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤，可根据需要选择相关辅助检查进行排除诊断。 1.实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白、药物、毒物等以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。 2.神经影像学检查：头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后事件相关的震颤；多巴胺转运体(dop