中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会(发布时间：2019-04).pdfVIP

2022/12/19 中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会(发布时间：2019-04) 中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版) 常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会(发布时间：2019-04) 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的遗传性肾病，患病率为1/400～1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个，PKD1和PKD2，其突变 导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病，子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累 及全身多个脏器，其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功 能不全等；ADPKD是终末期肾病(end stage renal disease，ESRD)的第4位病因，约半数患者60岁时进展至ESRD；ADPKD临床治疗多以对症支持为主，肾病快速进展者可使用 托伐普坦干预 [5] 。 结合多囊肾病临床特点与诊疗实践，经我国常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会讨论，特制定ADPKD临床实践指南，为疾病规范化诊治提供指导和建议[6-8]。 一、ADPKD的诊断和筛查 [9] [10] 对于有明确ADPKD家族史患者，主要依靠肾脏影像学方法进行诊断。首选肾脏超声检查 ，ADPKD超声和MRI诊断标准和排除标准见表1 。肾脏MRI对发现肾脏较小囊肿更为敏感(超声和MRI 可检出囊肿直径分别为0.5～1cm和0.3cm)[11]。ADPKD患者的成年直系亲属应进行疾病筛查；推荐对有明确ADPKD家族史的胎儿进行肾脏B超检查，ADPKD胎儿可表现为肾脏回声增强，约11% 胎儿可有肾囊肿形成，但B超检查的特异性和敏感性较差 [10]。 表1 ADPKD超声和MRI诊断和排除标准 [10-11] 标准 超声 MRI 15～39岁 40～59岁 ≥60岁 诊断标准 单/双侧肾囊肿≥3个 每侧肾囊肿≥2个 每侧肾囊肿≥4个 肾囊肿总数≥10个 排除标准 无 每侧肾囊肿＜2个 每侧肾囊肿＜2个 肾囊肿总数＜5个 ADPKD的基因诊断主要采用长片段PCR联合二代测序(next-generation sequencing，NGS)技术进行检测。以下情况应进行ADPKD突变基因诊断：①无家族史散发的ADPKD患者；②ADPKD家 族史阳性，但超声检查不能确诊ADPKD的潜在活体肾脏捐献者；③特殊类型ADPKD(如早期和严重ADPKD、肾囊肿明显不对称、影像表现不典型、肾衰竭而无明显肾脏增大、家庭成员病情差异显 著)和胚胎植入前遗传诊断。PKD基因突变检出率大约在90%，仍有10%的突变不能检出。ADPKD夫妇自然受孕后，可利用基因诊断技术对胎儿是否携带致病突变基