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brca1在家族性乳腺癌中的作用及其与p53的相关性

乳腺癌的发生是由多种遗传因素引起的正常乳房上皮突变的结果。研究发现,在乳腺癌患者中有5%～10%的病例具有明显的遗传倾向性。这些家族中乳腺癌病例的发病年龄相对提前,一级亲属乳腺癌的发病率明显高于一般人群。而在这些家族中约80%的病例可检出BRCA1突变。因此BRCA1突变可能在家族性乳腺癌中具有重要作用。BRCA1为1994年发现的1种新肿瘤抑制基因(breastcancersusceptibilitygene,BRCA1),被看成是乳腺癌研究领域的突破性进展。另外,有些学者认为BRCA1突变与p53突变有相关性,约70%BRCA1突变患者可检出p53突变,进一步研究提示,p53基因突变可能为BR-CA1基因突变的1个步骤。若能通过免疫组化方法证实两者具有相关性,则对深入研究BRCA1突变、乳腺癌的发病机理及早期诊断具有重要的理论和实际应用价值。

1材料和方法

1.1病例选择及病理分型

收集湖北医科大学附属第二医院肿瘤科1977年～1997年乳腺癌手术标本的存档蜡块,共84例。患者均为女性,年龄17～75岁,平均年龄为50.3岁。病理类型均为浸润性导管癌。TNM分期:Ⅰ～Ⅱ期41例,Ⅲ期29例,Ⅳ期14例。标本制成4μm厚切片4张,1张进行HE染色作病理诊断,经2位以上病理医生诊断证实,另3张供实验研究用。

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