;第七单元|生物的变异与进化
第1讲基因突变和基因重组
3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变
3.3.2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果
3.3.3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变
3.3.4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异
;一、基因突变
1.基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是________异常,根本原因是发生了________,碱基对由A—T替换成T—A。
②用光学显微镜___(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。;(2)细胞癌变
;2.基因突变的概念、发生时间和原因
(1)概念:DNA分子中发生碱基的_________________而引起的基因________的改变。
(2)时间:主要发生于__________________或_________________。
(3)诱发基因突变的因素(连线);3.基因突变的特点和意义
;二、基因重组
1.概念
;2.类型
(1)互换:___________的非姐妹染色单体发生互换,发生在减数分裂过程中的四分体时期。(如下图)
(2)自由组合:位于非同源染色体上的___________自由组合,发生在_______
______期。(如下图)
3.结果:产生新的_______,导致重组性状出现。;4.意义及应用
;一、判断正误——从微点上澄清概念
1.紫外线照射导致的DNA损伤是皮肤癌发生的原因之一。(2021·河北卷)()
2.血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高。 (2021·湖南卷)()
3.某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大。(2020·江苏卷)()
提示:重复序列过多可能影响该基因的表达,编码的蛋白质相对分子质量不一定变大。;4.杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹??色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了基因重组。 (2018·海南卷)()
5.人镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸,该突变改变了DNA碱基对内的氢键数。 (2019·江苏卷)()
提示:血红蛋白基因中A—T碱基对被替换成T—A碱基对,A—T碱基对和C—G碱基对的数目均不变,故氢键数目不变。
6.某昆虫基因pen突变产生抗药性,说明基因pen的自然突变是定向的。();二、分析作答——从关联思维上理解概念
1.(必修2P80“问题探讨”改编)太空环境对生物材料的影响与人类所需新品种存在什么关系?
提示:太空环境能诱发生物材料发生基因突变,但是基因突变是不定向的。可以在地面选择优良的品种培育人类所需的新品种。
2.(必修2P84“与社会的联系”)色彩斑斓、形态各异的金鱼新品种形成的主要原因是什么?这些品种之间存在生殖隔离吗?
提示:因为基因突变、基因重组和人工选择。不存在生殖隔离。;微课题(一)基因突变
[科学探究·启迪思维]
p53蛋白——细胞的守护神或刽子手
多细胞动物都能清除自身组织中有缺陷或者丧失功能的细胞。p53蛋白在其中起着重要作用。由p53基因编码的p53蛋白是一种转录因子,控制着细胞周期的启动。研究发现,细胞受到X射线照射后(通常会损伤遗传物质DNA),p53蛋白水平明显升高,诱导p21蛋白表达,从而使细胞停止分裂增殖。也就是说,当p53蛋白接收到细胞代谢紊乱(如癌细胞)或者遗传物质损伤的信息时,它将阻止细胞生长、分裂等生命活动的进程,促进细胞进行损伤修复。如果这个受损细胞不能得到修复,则p53蛋白将放出信号激活细胞潜在的自杀程序——凋亡。其作用机理如图所示:;p53蛋白修复机制的存在有利亦有弊,p53蛋白提供抗肿瘤的保护作用的同时,也加速了细胞衰老的过程。
;[问题探讨]
(1)p53基因是与细胞癌变相关的哪一种基因?p53基因控制合成的p53蛋白与DNA片段结合并通过过程②合成lncRNA,进而影响过程①,其意义是什么?
提示:抑癌基因。在短时间内合成大量的p53蛋白,加快损伤DNA的修复并阻止受损DNA的复
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