基因检测专业讲课稿.pptVIP

**家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传，诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆固醇血症和动脉粥样硬化的高危人群。所有一级亲属有50%患病的可能，因进行检查。高胆固醇血症在儿童中也存在，所以可在早期进行检查，通过饮食和药物加以预防。常染色体显性遗传病2第63页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三**在隐性遗传疾病中，父母亲没有疾病，但都携带有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。每个孩子有四分之一的可能继承两个突变等位基因而患病；四分之一的可能继承两个正常等位基因，以及二分之一可能继承一个正常一个突变的等位基因而成为象父母一样的携带者。第64页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三**常染色体隐性遗传1白化病先天性高度近视等第65页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三**镰状细胞贫血（AR，11p15.5）1.HbHb表现为镰状细胞病2.HbHb镰状细胞特征3.双杂合子：类似于纯合子镰状细胞贫血：在非裔美国人中约占8%。镰状细胞阻塞微循环，导致内脏器官严重损伤。常染色体隐性遗传2第66页，讲稿共86页，2023年5月2日，星期三**然而，大多数疾病和特征并不遵循简单的遗传方式；基因的表现受到大量因子的影响。并不是所有的突变等位基因都