视神经脊髓炎诊疗指南(2024年版) .pdfVIP

视神经脊髓炎诊疗指南

（2019年版）

视神经脊髓炎

概述

视神经脊髓炎（Opticalneuromyelitis，NMO）是一种免疫介导的以视神经和

脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，由Devic（1894）首次描述，故

亦称为Devic病。近来来，越来越多研究显示NMO临床也可能出现较局限的或

较广泛的中枢神经系统受累，因此，2015年国际NMO诊断小组对NMO的命名

和诊断标准进行了修订，确定应用视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitisoptic

spectrumdisorder，NMOSD）这一术语代替过去的NMO。

病因和流行病学

病因及发病机制尚不清楚。目前认为与特异性水通道蛋白4（aquaporin-4，

AQP4）抗体（AQP4-IgG）相关。该抗体的靶抗原为AQP4，位于星形胶质细胞

足突，抗原抗体结合后，在补体参与下激活补体依赖和抗体依赖的细胞毒途径，

进而造成星形胶质细胞坏死、炎症介质释放和炎症反应浸润，最终导致少突胶质

细胞损伤和髓鞘脱失。在中枢神经系统，AQP4的高分布区主要位于室管膜周围，

包括延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、胼胝体、视神经等，以

上均为脱髓鞘病灶的好发部位。

目前尚缺乏准确的流行病学数据。小样本流行病学资料显示，NMOSD的患

病率全球各地区接近，为1/100000～5/100000，非白种人群（亚洲、拉丁美洲、

非洲、西班牙裔和美国原住民）更为易感。

临床表现

好发年龄5～50岁，中位发病年龄39岁。女性患病率明显高于男性，女:

男比例为（9～11）:1。多急性/亚急性起病，临床表现包括6组核心症候群：①

视神经炎；②急性脊髓炎；③极后区综合征；④急性脑干综合征；⑤症状性睡眠

发作或急性间脑临床综合征伴NMOSD典型的间脑MRI病灶；⑥症状性大脑综

合征伴NMOSD典型的脑部病变。NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上

的患者为复发性病程，多数患者遗留较为严重的神经功能残疾。

2

辅助检查

1.实验室检查血清AQP4-IgG是一种特异性生物学标记物，具有诊断价值。

推荐以细胞为基础的方法进行检测，血清标本优于脑脊液。我国患者血清

AQP4-IgG诊断NMOSD的敏感性和特异性分别为84.4％和97.3％。由于部分患

者免疫抑制治疗后血清AQP4-IgG可由阳性转为阴性，建议在疾病发作期和免疫

抑制治疗开始前进行检测，以避免假阴性结果出现。对于血清AQP4-IgG阴性但

临床高度提示NMOSD的患者应进行再次检测。脑脊液指标无特殊提示，细胞

数正常或轻度增高，脑脊液蛋白正常或轻中度增高，寡克隆区带可阳性，但阳性

率明显低于多发性硬化。

2.MRI脊髓MRI的特征性表现为脊髓长节段病灶，连续长度一般≥3个椎

体节段，轴位像上病灶多位于脊髓中央，累及大部分灰质和部分白质。病灶主要

位于颈髓和胸髓，急性期病灶处脊髓肿胀，严重者可见空洞样改变，增强扫描后

病灶可强化。颈髓病灶可向上延伸至延髓下部，恢复期病变处脊髓可萎缩。视神

经MRI提示受累视神经肿胀增粗，T2加权像呈“轨道样”高信号。增强扫描可

见受累视神经有小条状强化表现。与脊髓病变的长节段性相似，视神经病变也多

为长节段。超过半数患者最初脑MRI检查正常，随病程进展，复查MRI可发现

脑内脱髓鞘病灶，多位于皮质下区、下丘脑、丘脑、三脑室、四脑室周围、大脑

脚等部位，这些病灶不符合MS的影像诊断标准。

3.视觉诱发电位P100潜伏期显著延长，有的波幅降低或引不出波形。

4.OCT检查多出现较为明显的视网膜神经纤维层变薄。

诊断

诊断需以客观病史、核心临床症候和影像特征为依据，在充分结合实验室检

查（血清AQP4-IgG）并排除其他疾病后方可确诊。推荐使用2015年国际NMO

小组制定的NMOSD诊断标准（表81-1），但以往2006年Wingerchuk等制定的

NMO诊断标准同样适用（表81-2）。