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骨关节发育畸形

骨关节发育畸形是骨关节形成异常或生长障碍引起的，大部分出生后就有异常，有些在发育过程中显现异常。发病原因与单基因遗传病、染色体病及环境因素相关。主要表现为两大类：一是骨关节发育异常，形成各种骨的不发育、发育不全和过度发育；二是分节异常，形成错分节、多余骨、联合畸形。此外，肌肉、肌腱和韧带的发育异常也可引起骨关节的发育畸形。畸形可发生在骨关节的任何部位，单发或多发。影像学表现主要特点为骨与关节形态、位置、大小和数目的改变，而骨的基本结构无变化。

第一节

上肢畸形

上肢的发育畸形少见，临床上多在出生后不久即被诊断，症状也相对较为明显，X线平片是最普遍使用的诊断手段，CT扫描和三维重组有助于术前的精确评估。

一、先天性肩关节脱位

先天性肩关节脱位（congenitaldislocationoftheshoulderjoint）比较少见，为先天性肩关节发育不良的并发症。

【临床与病理】

先天性肩关节脱位常与肩胛骨发育不良、喙突畸形、锁骨畸形等同时存在，肩关节不稳而经常性脱位。肩胛骨关节盂常发育不全，关节对位困难，肩胛骨向后上移位多见，肱骨头与关节盂错位或半脱位。

【影像学表现】

先天性肩关节脱位主要依靠X线平片诊断。X线表现为肩胛颈及关节盂发育不全或完全不发育，肱骨头及骨干亦发育不良，肱骨头均为向后脱位。如扁平关节盂、肱骨头发育不全。前者可单侧或双侧发病，为关节盂骨骺下缘发育不全所致，关节盂下缘消失，关节盂浅而平；后者可致肱骨头关节面变平或呈内凹畸形，关节盂代偿性肥大，关节面凸出，与肱骨头畸形相适应（图2-1）。

图2-1先天性肩关节脱位X线表现

左肩关节正位片：肩关节盂发育不良，呈扁平状，肱骨头发育不全，向内脱位（箭），锁骨弯曲变形

【诊断与鉴别诊断】

先天性肩关节脱位主要与外伤性肩关节脱位相鉴别。前者存在先天性肩胛骨和/或肱骨近端的发育不良，并肩关节向后脱位；后者以外伤为诱因，肩关节多向前脱位，往往伴有肩关节组成骨的骨折，MRI检查可显示肩袖撕裂。

二、先天性尺桡骨联合

先天性尺桡骨融合或联合（congenitalradioulnarjoint）是骨联合畸形中较为常见的一种。系尺桡骨近端的联合，部分伴桡骨小头脱位。

【临床与病理】

男性多见，单侧或双侧发病，后者常见。因尺桡骨骨性融合，使前臂失去旋转功能，患者前臂常固定于旋前位置。可并发其他骨骼畸形，如足、髋关节发育异常，拇指发育不良，马德隆畸形，腕骨融合，指/趾关节粘连等。

【影像学表现】

X线表现：尺桡骨之间的骨性联合，一般正侧位片能发现尺桡骨的交叉畸形和其他畸形。X线下分为两种类型：①桡骨近端同尺骨近端融合，桡骨头消失，骨桥广泛，长4～8cm（图2-2）；②骨桥连接桡骨颈和尺骨，桡骨头存在，且发育过程中离开尺骨造成自发性脱位，骨桥长度2～4cm。由于融合，桡骨主要向远侧生长，桡骨干增粗、弯曲，同尺骨分离或相交叉。尺骨可变短。有时并发其他骨骼畸形。

图2-2先天性尺桡骨联合X线表现

右肩关节正侧位片：桡尺骨近端融合，骨桥形成（箭），桡骨头消失

【诊断与鉴别诊断】

主要与获得性尺桡骨融合相鉴别，后者常由创伤、骨髓炎或婴儿骨皮质增生症（Caffey病）所致，在骨桥形成前，注意观察桡骨侧弯有利于早期诊断。大部分病人没有或几乎没有功能受限。

三、肘内、外翻

肘关节的内翻畸形（varusdeformity）、外翻畸形（valgusdeformity），主要表现为组成肘关节的肱骨与尺骨之间的轴线关系异常。

【临床与病理】

肘关节的内、外翻畸形，主要由肱骨内上髁或外上髁的骨骺发育不平衡，可导致内外髁的大小形态不一致，使前臂肱骨长轴与尺骨长轴形成的外开角度异常，造成肘关节的内、外翻畸形。

【影像学表现】

X线表现：肘关节正位像可显示肘的内翻、外翻畸形。测量方法是以前臂肱骨长轴与尺骨长轴在肘关节相交处的外开角度来判断内外翻的程度。前臂外开角正常男性约为170°；女性约为160°。角度变小为肘外翻，角度为180°则称为直肘，大于190。为肘内翻（图2-3、图2-4）。

【诊断与鉴别诊断】

主要结合临床病史及典型X线表现，与外伤性肘关节畸形不难区分。

图2-3双肘内翻X线表现

双肘关节正位片：双前臂外开角大于1900，肘内翻畸形

图2-4左肘外翻X线表现

左肘关节正位片：左前臂外开角小于160°，肘外翻畸形

四、马德隆畸形

桡骨远端内侧骨骺发育障碍，外侧骨骺及尺骨发育正常，使桡骨变短弯凸，下尺桡关节脱位及腕部畸形，称之为马德隆畸形。近1/3病例有遗传性，为常染色体显性遗传性疾病。

【临床与病理】

本病多见于女性，男女之比为1∶4。发病年龄以6～13岁多见，多为双侧肢体发病，常呈对称性。临床检查见患肢前臂变短，尺骨远端向背侧突出移位，出现运动功能障碍，特别