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癲癇

EpilepsyEpilepsie;定義;1.原發性癲癇及癲癇綜合征：指除了可疑遺傳因素外，目前尚未發現其他明顯原因者。另一個特徵為：仍未發現結構性損傷或生化異常。

2.繼發性癲癇及癲癇綜合征：可找到明確病因者。

3.隱源性癲癇：臨床表現提示非原發性癲癇但未找到明確病因者。

4.狀態關聯性癲癇發作：病人發作與高熱、缺氧、內分泌改變等特殊狀態有關。;繼發性癲癇病因;發病機制;癲癇發作分類（國際抗癇聯盟1981年方案）;癲癇發作分類（國際抗癇聯盟1981年方案）;部分性發作;全面性發作;全面性強直-陣攣發作

(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS);強直性發作;陣攣性發作;失神發作;肌陣攣性發作;失張力發作;癲癇的診斷;輔助檢查;癲癇治療;癲癇藥物治療原則;癲癇藥物治療原則;癲癇藥物治療原則;癲癇藥物治療原則;癲癇藥物治療原則;癲癇藥物治療原則;抗癲癇藥副作用—致畸性;難治性癲癇;癲癇手術治療;癲癇持續狀態;癲癇持續狀態;癲癇持續狀態;癲癇持續狀態;思考題;骨骼肌疾病;第一節概述;肌肉疾病通常指骨骼肌疾病;遺傳性和獲得性因素都可以導致肌纖維或神經肌肉接頭的損害

肌纖維：肌營養不良、肌炎、肌病

神經肌肉接頭：重症肌無力

遺傳性：肌營養不良、有病理改變肌病

獲得性：肌炎;肌無力：急性發病、亞急性發病、緩慢發病

近端肌無力、遠端肌無力

單肢體肌無力、波動性肌無力

活動後迅速無力、活動後緩慢無力

肌萎縮和肥大：萎縮早於無力、無力早於萎縮

全身性肌肥大、限局性肌肥大

肌肉不自主運動

肌張力低下

肌痛

關節畸形、肌肉攣縮;肌酸肌酶、血沉、免疫球蛋白、乳酸

肌電圖

肌活檢

生化：酶生化、乳酸丙酮酸的最小運動量試驗

基因檢查

影像學：CT、MR、肌肉超聲;炎性肌病調節免疫力

代謝性肌病替代治療

肌營養不良以及肌病：物理治療、矯形、心理治療

;第二節進行性肌營養不良

ProgressiveMuscularDystrophy;一組遺傳性肌肉病變,多有家族史,1/3患兒散發

特點:緩慢進行性加???的對稱性肌無力肌萎縮

病變累及肢體\軀幹頭面肌,少數累及心肌;根據Dys空間結構改變功能喪失程度,

分兩型:Duchenne型Becker型;①男性患兒3-5歲開始出現症狀,早期踮腳\鴨步\跑步

不穩易跌倒,肌無力自四肢近端緩慢進展,下肢重

骨盆帶無力,走路向兩側搖擺(鴨步)

髂腰肌股四頭肌無力,登樓蹲位站立困難,腰椎

前凸

Gower征--本病特徵性表現,腹肌髂腰肌無力→仰

臥位站起須先→俯臥位→用雙手臂攀附身體直立

翼狀肩胛--前鋸肌斜方肌無力,不能固定肩胛內

緣→肩胛游離,雙臂前推時尤明顯;Gower征示意圖;②肢體近端肌萎縮明顯

90%的患兒腓腸肌假肥大(肌肉脂肪浸潤)--體積

增大\堅硬無力,也見於臂肌\三角肌\岡下肌

約1/3的患兒精神發育遲滯;⑤EMG--典型肌源性損害

血清CK\LDH\GOT\GPT\醛縮酶↑(CK↑50倍

以上),尿肌酸↑,肌酐↓

病程晚期心臟受累,ECG異常;Becker(1957)首先報告,Becker型較少見

具有DMD基本特徵:X連鎖隱性遺傳,腓腸肌假肥

大,近端肌無力,血清CK水準↑,肌源性損害EMG

不同點:發病(11歲)死亡年齡(42歲)較晚,進展慢,

病程25年,40歲後仍能行走,通常不伴心肌受累

認知功能缺損,血清CK???不顯著,預後好;常見的常染色體顯性遺傳肌病

遺傳缺陷:4q35染色體,同源框基因(長約180個

堿基對的DNA序列)重組;①自兒童期至中年,多在青春期發病

肌無力典型局限於面\肩臂肌,常見翼狀肩胛,

心臟不受累,臨床嚴重程度差異頗大;②早期症狀:

表情肌無力,眼瞼閉合不全吹哨鼓腮困難

面肌萎縮,呈斧頭臉特殊肌病面容

逐漸侵犯上肢帶肌如三角肌/岡上肌/岡下肌,以及肱二頭肌\肱三頭肌胸大肌上半部

三角肌腓腸肌偶見假肥大

肩胛肌受累出現翼狀肩胛

口輪匝肌假肥大,口唇變厚微噘

脛前肌/腓骨肌常受累,下肢遠端可無力足下垂

一般