骨科医师晋升副主任医师病例分析专题报告（胫腓骨大块骨溶解症病）.docxVIP

骨科医师晋升副主任医师病例分析专题报告

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202*年**月**日

骨科胫腓骨大块骨溶解症病例分析专题报告

大块骨溶解症(MO)，又称Gorham病、Gorham-Stout综合征、消失骨病、自发骨溶解症、幽灵骨病等，最早于1838年由Jackson率先报道，于1955年由Gorham和Stout整理相关个案资料对本病进行了系统描述，Johnson和Mcclure于1958年将本病正式命名为MO，现多采用此名。MO具有进行性骨溶解吸收的临床特点，临床上少见，全世界仅200余例报道，目前关于其病因、诊断、治疗等方面仍存较大争议，尤其缺乏长期随访结果评估疗效，且药物治疗后病灶骨溶解静止并出现骨化者尚未见报告。我院(深圳市第二人民医院)收治1例右胫腓骨远端MO患者，其病情进展迅速、治疗见效快、药物治疗后病灶静止并骨化、术后5年随访无复发，现报告如下。

病例资料

患者，男，36岁。2011年8月20日因扭伤致右踝肿痛，至当地医院就诊，行X线片检查(图1a)后诊断为“右胫骨撕脱性骨折”，予石膏固定、草药外敷治疗。因右外踝肿胀加重，伴夜间静息痛、右踝关节活动受限，于2011年10月28日转诊至我院。

查体：右外踝肿胀明显，局部皮肤呈暗红色，浅表静脉无曲张，皮肤无破溃，皮温增高，右小腿远端广泛肿胀，局部可触及质韧肿物，基底广泛，移动度差，肿物局部有压痛，无放射痛，右踝关节活动受限，右髋、右膝关节活动正常。实验室检查：WBC、ESR、中性粒细胞百分比、碱性磷酸酶、酸性磷酸酶等均正常，PPD试验阴性。X线片检查示右侧胫腓骨远端溶骨性病变，病灶范围较前明显扩大(图1b)。CT、MRI检查(图2)均提示右胫腓骨远端溶骨性破坏及周围软组织病变，右距骨、跟骨部分受累，考虑恶性肿瘤性病变所致。于2011年10月31日行右踝病灶穿刺活检术，术后病理结果：考虑血管外皮瘤可能，与影像学诊断不完全一致，肿瘤组织太少，必要时重新活检。

遂于2011年11月7日再次行右踝病灶穿刺活检，术后病理示：成簇大小不等增生的血管，血管间可见增生的纤维母细胞及硬化的胶原，部分似毛细血管，血管内皮细胞增生，少许呈乳头状伴有纤维素渗出；免疫组织化学检测示：增生的血管内皮CD34、CD31、FVIII阳性，小血管周围见SMA阳性的血管周细胞，HMB45阴性，Ki67＜3%，成簇增生的小血管向骨组织内浸润性生长，局部区域见少许破骨细胞(图3)。综合临床、影像及病理学资料诊断为“右胫腓骨远端MO”。

明确诊断后，患者拒绝截肢，要求保肢治疗。建议患者行唑来膦酸联合钙剂及维生素D方案控制病灶，由于缺乏MO相关药物治疗剂量及疗程方面的研究，因此，经患者知情同意后予静脉滴注唑来膦酸抑制骨吸收治疗，每次给药4mg，给药间隔时间为28天，同时每日口服1片碳酸钙D3片(含600mg钙、125单位维生素D3)，直至病灶稳定时，共应用唑来膦酸治疗7个周期。治疗期间患者病灶局部静息痛症状逐渐缓解，但负重活动仍痛性受限，及时复查血电解质、肾功能等检查，患者未出现发热、钙磷镁水平过低、肾功能损害、眼部炎症、颌骨坏死等不良反应及并发症。定期复查X线片，治疗1个月时见溶骨性病变静止(图1c)，3个月时病灶范围开始缩小并出现骨化，7个月时病灶明显缩小并骨化(图1d)。病灶稳定后，为降低复发风险及重建患肢功能，于2012年7月9日行右踝关节病灶广泛切除踝关节融合术，术中见：右胫腓骨远端溶骨性病灶已完全硬化，边界清楚，剖面颜色呈暗红、灰白混杂，质硬。术后病理示：局部见纤维软骨化生及骨化，脱钙后见大量纤维组织增生、胶原化，少数小血管增生，考虑MO治疗后改变可能；免疫组织化学检测示：β-catenin(+)，SMA(+)，Ki67约1%(+)，S100(-)，CD34血管(+)。病理诊断为MO伴骨化。术后定期复查X线片，已随访5年余，右踝关节完全融合，病变无复发(图1e)。

讨论

病因?目前关于MO的病因主要有以下观点：(1)血管组织异常增生；(2)循环中PDGF-BB水平上升，通过相关信号通路促进淋巴管内皮细胞增殖；(3)淋巴管、血管畸形紊乱；(4)外伤致无症状性错构瘤激活；(5)局部缺氧和酸中毒引起酶水解；(6)破骨细胞前体对体液因子的敏感性增加，促进破骨细胞形成及骨吸收，此外单核巨噬细胞也参与骨吸收，其中白细胞介素-6、白细胞介素-1及肿瘤坏死因子等起重要作用；(7)局部成骨细胞活动受抑制。然而，尽管观点众多，但目前为止尚无一种理论能完全解释疾病过程。

诊断?虽然目前MO病因未明，但包括报告病例在内，不少案例在发病前有外伤史，提示外伤可能与MO起病有关联，明确的外伤史对诊断MO具有一定的参考价值。MO可发生于任何年龄，