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线粒体DNA耳聋相关新突变筛选的任务书
任务背景：
耳聋是一种常见的遗传性疾病，其中有一部分耳聋与线粒体DNA（mtDNA）的异常有关。线粒体DNA的特殊结构决定了它的遗传方式与细胞核DNA不同，mtDNA的突变会导致线粒体功能失调，从而导致一系列疾病，其中包括耳聋。现有的一些研究已经鉴定出许多与耳聋相关的mtDNA突变，但仍有许多潜在的新突变有待发现。
任务目标：
利用生物信息学分析方法，从大规模mtDNA的测序数据中挖掘新的与耳聋相关的mtDNA突变，并进行筛选和验证。
任务要求：
1.确定任务流程：建立线粒体DNA测序数据分析的标准流程，包括数据清洗、比对、注释等。
2.数据来源：收集mtDNA的测序数据，包括线粒体基因组全长测序数据和mtDNA突变位点的研究数据。筛选出符合研究要求的数据集。
3.数据分析：利用常用的mtDNA变异分析工具，如MITOMAP、MitoTIP、MToolBox等，对收集的数据进行分析，寻找新的与耳聋相关的mtDNA突变。
4.突变验证：对突变位点进行Sanger测序验证，并根据验证结果进一步筛选。
5.编写报告：将筛选出的新突变位点进行整理和注释，撰写报告，提出研究结论和建议。
参考资料：
1.ZhangYP,LiuXY,LiuY,etal.NovelMitochondrialDNAMutationsAssociatedWithChineseNon-SyndromicDeafness[J].FrontiersinGenetics,2020,11:1427.
2.WangJ,YangH,LiZ,etal.IdentificationofnovelmitochondrialDNAmutationsassociatedwithnonsyndromichearingloss[J].MitochondrialDNAPartA,2017,28(4):460-465.
3.YasukawaT,SuzukiS,IshiiN,etal.TowardsacomprehensivecatalogofmitochondrialDNArepertoireforthehumanpopulation[J].NucleicAcidsRes,2019,47(19):10249-10261.
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