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表观遗传学课件教学课件

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CATALOGUE

目录

表观遗传学概述

表观遗传现象及其机制

表观遗传学与人类疾病

表观遗传学研究方法与技术

表观遗传学的应用前景与挑战

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表观遗传学概述

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研究基因表达或细胞表现型的变化，在不改变DNA序列的情况下，通过可遗传的方式传递给后代。

表观遗传学的定义

从经典的遗传学理论到现代表观遗传学理论的转变，以及近年来表观遗传学在生物学、医学等领域的研究进展。

表观遗传学的发展

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表观遗传学与经典遗传学的联系

两者都研究生物体的遗传信息传递和表达调控，但表观遗传学更注重基因表达的变化和可遗传性。

表观遗传学与经典遗传学的区别

经典遗传学主要研究DNA序列的变异和遗传，而表观遗传学则研究基因表达的变化和调控机制。

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揭示生物多样性的本质

表观遗传学可以解释生物体在相同遗传背景下表现出的多样性，有助于深入理解生物进化的机制。

解析复杂疾病的发生机制

许多复杂疾病如癌症、神经退行性疾病等都与表观遗传学异常有关，研究表观遗传学有助于揭示这些疾病的发生和发展机制。

指导个体化医疗和精准治疗

表观遗传学可以为个体化医疗和精准治疗提供理论支持和实践指导，如针对患者的基因表达谱制定个性化治疗方案。

推动生物技术的发展

表观遗传学的研究和应用可以促进生物技术的发展，如基因编辑、细胞重编程等技术的改进和优化。

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表观遗传现象及其机制

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DNA甲基化

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在DNA分子上添加甲基基团，通常发生在CpG二核苷酸中的胞嘧啶上。甲基化可以影响基因表达，通常与基因沉默相关。

DNA去甲基化

02

去除DNA分子上的甲基基团，使基因重新表达。去甲基化过程涉及特定的酶，如TET家族蛋白。

甲基化与去甲基化的动态平衡

03

在生物体内，DNA甲基化与去甲基化处于动态平衡中，共同调控基因表达模式。

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通过添加或去除组蛋白上的化学基团来改变染色质的结构和功能。常见的组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化和泛素化等。

组蛋白修饰

组蛋白修饰可以影响染色质的结构，使其从紧密状态变为松散状态，从而改变基因的可及性和表达。染色质重塑复合物在这一过程中发挥关键作用。

染色质重塑

不同的组蛋白修饰可以激活或抑制基因表达，从而影响细胞的分化和发育过程。

组蛋白修饰与基因表达

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环状RNA（circRNA）

作为miRNA海绵或参与蛋白质翻译调控等方式，影响基因表达。

01

microRNA（miRNA）

通过结合靶mRNA的3非翻译区，抑制其翻译或促进mRNA降解，从而调控基因表达。

02

长非编码RNA（lncRNA）

通过与DNA、RNA或蛋白质相互作用，在多个层面调控基因表达，如染色质修饰、转录和转录后调控等。

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X染色体失活

女性具有两条X染色体，其中一条在发育过程中会随机失活，以确保与男性（XY）具有相同的基因剂量。X染色体失活涉及表观遗传调控机制。

基因组印记

某些基因在父源和母源染色体上呈现不同的表达模式，这种现象称为基因组印记。印记基因的表达受表观遗传机制的调控。

转座子沉默

转座子是能够在基因组中移动的DNA片段。为了维持基因组的稳定性，生物体通过表观遗传机制将转座子沉默，防止其过度活跃。

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03

表观遗传学与人类疾病

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DNA甲基化与肿瘤

DNA甲基化异常是肿瘤发生发展的重要机制之一，可导致基因表达异常和细胞恶性转化。

组蛋白修饰与肿瘤

组蛋白修饰异常可影响染色质结构和基因表达，进而参与肿瘤的发生和发展。

非编码RNA与肿瘤

非编码RNA可通过调控基因表达和表观遗传修饰等方式参与肿瘤的发生和发展。

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3

DNA甲基化异常可导致神经元功能障碍和死亡，进而参与神经退行性疾病的发生和发展。

DNA甲基化与神经退行性疾病

组蛋白修饰异常可影响神经元功能和存活，与神经退行性疾病的发生和发展密切相关。

组蛋白修饰与神经退行性疾病

非编码RNA可通过调控基因表达和表观遗传修饰等方式参与神经退行性疾病的发生和发展。

非编码RNA与神经退行性疾病

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DNA甲基化与自身免疫性疾病

DNA甲基化异常可导致免疫细胞功能紊乱和自身免疫反应的发生。

组蛋白修饰与自身免疫性疾病

组蛋白修饰异常可影响免疫细胞的分化和功能，进而参与自身免疫性疾病的发生和发展。

非编码RNA与自身免疫性疾病

非编码RNA可通过调控基因表达和表观遗传修饰等方式参与自身免疫性疾病的发生和发展。

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表观遗传学研究方法与技术

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基于重亚硫酸盐的测序技术

通过重亚硫酸盐处理DNA，将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，甲基化的胞嘧啶保持不变，通过测序技术检测DNA甲基化状态。

甲基化特异性PCR

设计针对甲基化和非甲基化DNA的特异性引物，通过PCR扩增检测DNA甲基化状态。

亚硫酸氢盐测序PCR

结合重亚