唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析.docxVIP

下载本文档

53
0
约1.29万字
约 10页
2024-04-17 发布于江苏
举报
版权申诉

唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析.docx

此“医疗卫生”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

·548·检验医学2023年6月第38卷第6期LaboratoryMedicine，June2023，Vol.38，No.6

文章编号：1673-8640（2023）06-0548-05中图分类号：R446.1文献标志码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2023.06.008

唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析

韩雪闻柳宛杨

（阜阳市人民医院，安徽阜阳236000）

摘要：目的分析唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查）临界风险或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异的检出情况，为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2019年12月—2021年10月阜阳市人民医院450例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水样本，进行染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）或基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）。结果450例孕妇中，染色体核型分析共检出异常核型40例（8.89%），其中18/21-三体综合征29例（6.44%）、非18/21-三体综合征染色体异常11例[2.44%，包括常染色体异常3例（0.67%）、性染色体异常8例（1.78%）]。CMA或CNV-seq共检出染色体异常76例，其中35例与染色体核型分析结果相符、41例不相符[包括染色体平衡易位2例、复杂性染色体结构嵌合2例、致病和疑似致病拷贝数变异（CNV）12例、临床意义不明25例]。染色体核型分析联合基因组检测共检出非18/21-三体的染色体异常23例（5.11%）。结论唐氏筛查临界风险或高风险除提示18/21-三体综合征外，对非18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用。产前诊断时采用羊水染色体核型分析联合CMA或CNV-seq技术可提高染色体异常的检出率。

关键词：唐氏综合征产前筛查；产前诊断；染色体核型分析；拷贝数变异

Analysisofamniotic?uidchromosomekaryotypeandgenomecopynumbervariationincriticalorhigh-riskpregnantwomenbyDownsscreeningHANXue，WENLiu，WANYang.（FuyangPeoplesHospital，Fuyang236000，Anhui，China）

Abstract：ObjectiveToanalyzeamnioticfluidchromosomekaryotypeandgenomecopynumbervariationincriticalorhigh-riskpregnantwomenbyDownsscreening，andtoprovideareferenceforprenataldiagnosisofcriticalorhigh-riskpregnantwomen.MethodsAtotalof450criticalorhigh-riskpregnantwomenbyDownsscreeninginFuyangPeoplesHospitalfromDecember2019toOctober2021wereenrolled.Allofthemunderwentamniocentesis，andchromosomalkaryotypeandchromosomalmicroarrayanalysis（CMA）orgenomecopynumbervariationsequencing（CNV-seq）wereperformed.ResultsChromosomalkaryotypeanalysisdetected40abnormalkaryotypes，accountingfor8.89%，including29（6.44%）casesoftrisomy18/21-syndrome，11（2.44%）casesofnon-trisomy18/21chromosomeabnormalities[3（0.67%）casesofautosomeabnormalities