中国先天性眼球震颤家系与FRMD7基因相关性研究的开题报告.docxVIP

中国先天性眼球震颤家系与FRMD7基因相关性研究的开题报告

论文题目：中国先天性眼球震颤家系与FRMD7基因相关性研究

论文摘要：先天性眼球震颤（congenitalnystagmus，CN）是一种常见的遗传异常疾病，它会影响视觉的稳定性。目前，许多研究已经发现了诸如FRMD7、SPATA7、TUBB3等不同的基因与CN的发生有一定的关系。本研究将着重探究中国先天性眼球震颤家系中FRMD7基因的相关性。本研究将采用测序技术对20个CN家系中FRMD7基因进行测序分析，并比较普通人类基因组中FRMD7基因的等位基因。结果将为我们深入了解FRMD7基因与CN的相关性提供更多新证据。

研究背景：CN是一种综合症，主要原因是眼球视神经成熟不良。对于患者来说，常常伴有视觉障碍严重的影响，其中最明显的是视觉晃动（眼球震颤）。许多基因的异常变异会影响这些神经元的成熟和功能，从而导致CN的发生。其中，最常见的是FRMD7基因或其他异位成环（Atypicalteratoidrhabdoidtumor）相关基因的异常变异。

研究目标：本研究旨在通过测序技术对20个中国先天性眼球震颤家系中的FRMD7基因进行测序分析，并比较普通人类基因组中FRMD7基因的等位基因，从而探究FRMD7基因与CN的相关性，并辅助临床医生提高CN患者的治疗效果。

研究方法：本研究中，我们将对20个中国CN家系的DNA进行培养和提取，并使用高通量测序技术对FRMD7基因进行测序。在测序的同时，我们将对相应家系测序结果和正常人类基因组中FRMD7基因等位基因进行比较和分析。研究结果将通过生物信息学方法进行解析。

预期结果和意义：本研究的预期结果是：1）已知的FRMD7基因变异与CN的发生有一定的相关性；2）FRMD7基因的携带者与CN的发生率有一定的相关性；3）我们将挖掘和发现更多新的与CN相关的基因突变和变异；4）以后的临床医生治疗CN时，可以更有效地以个体化、基因型的方式定制治疗计划，提供更有效的治疗方案，同时还将为广大研究者提供有关CN的新的科学发现。