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眼遗传病基因诊断方法专家共识

解读（2018）

1眼遗传病概述目录3常见眼遗传病2NGS测序及检测流程

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病眼遗传病概述

2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（OnlineMendelianInheritanceinMan，OMIM）（/）中以“eye”作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等。此外，眼遗传病同样存在着等位基因异质性和基因座异质性。同时，不同地域、不同民族之间的基因变异和表型均存在着较大的差异，这些因素为眼遗传病的临床诊断和分子检测带来了巨大的挑战。眼遗传病概述

随着人类基因组参考序列的完成、基因芯片和高通量测序等技术的问世以及生物信息技术对海量生物数据高效分析和处理技术的发展，近几年来单基因遗传病的分子诊断效率迅速提升，技术方法取得了很大的突破，为患者和临床医师的遗传咨询提供了技术保障，更为将来的基因治疗奠定了基础基因检测在眼遗传病中的应用

目前，在众多基因组技术中二代测序（next-generationsequencing，NGS）技术尤以其特有的优势在包括眼遗传病在内的单基因遗传病的研究中发挥着重要作用，并越来越多地用于眼遗传病的分子检测。然而，由于基因检测技术的应用和方法选择在技术层面有一定的难度，更由于眼遗传性疾病有较大的基因突变异质性和临床表型异质性，在临床实践中我们发现对NGS的应用存在偏差，给遗传性眼病诊断结果和患者成本-效益带来一定的问题。NGS技术测序方法的选择-NGS测序

为规范基因检测在眼遗传病分子诊断中的应用，我们组织了有关专家根据目前我国的实际情况，在深入分析及了解各种遗传性眼病表型的复杂性和致病基因变异复杂性的基础上进行反复讨论，提出眼遗传性疾病基因分子诊断规范化推荐意见，以供眼科相关临床人员和实验室检测人员在实践中参照应用。本共识专家组成员由国内外人类眼遗传病专家和全国眼遗传病研究专家组成。共识的制定基于人类遗传性疾病基因分子诊断技术方法的科学性和适用范围，总结相关的推荐意见和观点，注重眼遗传性疾病基因分子诊断的临床实践可操作性和指导性。眼遗传病基因诊断方法专家共识的出具

共识的意义01NGS的技术特点、适用范围及其优势和潜在局限性。02眼遗传性疾病如何遵循基因检测流程。03如何根据眼遗传疾病的临床特征合理选择基因检测方法。04眼遗传病基因分子检测的目的及意义。

使用NGS技术可同时进行大量基因序列的平行测序NGS测序技术及应用

Panel测序和WES的基本流程为目标区域基因片段的获得和富集、对捕获片段的扩增和高通量测序、生物信息学分析及验证，最后确定致病突变。Panel测序和WESWGS是对全基因组的序列进行测序，故没有捕获这一步骤，可直接将基因组片段打断后进行高通量测序。WGS测序测序方法的选择这3种方法原理相似，但又有各自的特点。此外成本还存在差异，因而在应用范围上也各有优势。目前panel测序和WES广泛用于单基因遗传病的分子检测。NGS分为靶向基因测序（targetgenesequencing，TGS）（或称panel测序）、全基因外显子组测序（wholeexomesequencing，WES）和全基因组测序（wholegenomesequencing，WGS）

您的正文已经经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分的表达观点，往往事半功倍。NGS技术您的正文已经经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分的表达观点，往往事半功倍。单击此处添加小标题测序方法的选择

NGS技术对检测人员、实验室标准、试剂及项目选择、实验室质量管理等均有严格的要求，具体可参照《中华病理学杂志》在2017年3月发表的“临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识”。临床基因检测报告作为连接受检者、实验室技术人员和临床医师的重要依据，其内容在国内有也有了行业共识，具体可参考2018年2月《中华医学遗传学杂志》刊出的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨”。该文对遗传病基因检测报告的原则、规范化和标准化提