内科学课件：骨髓增生异常综合征.pptVIP

MDS诊断MDS的最低诊断标准（Vienna2007）必要标准（必须具备2条）1.持续性1系或多系血细胞减少，（≥6月）：Hb110g/L；ANC1.5×109/L；Plt100×109/L2.排除其他可以导致血细胞减少或发育异常的造血及非造血系统疾患重要标准（必须具备任1条）1.发育异常：骨髓涂片红系、粒系、巨核系中任一系至少达10%；环状铁粒幼细胞15%2.原始细胞：骨髓涂片中持续达5～19%3.典型染色体异常（常规核型分析或FISH）辅助标准*1.流式术显示骨髓细胞表型异常，提示红系或/和髓系存在单克隆细胞群2.单克隆细胞群存在明确的分子标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）3.骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少*用于符合必要标准，但不符合重要标准，但临床呈典型MDS表现者，如输血依赖的大细胞贫血MDS诊断ICUS的定义和诊断（Vienna2007）定义1．1系或多系血细胞减少，持续≥6月；Hb110g/L；ANC1.5×109/L；Plt100×109/L2．不符合MDS最低诊断标准3．排除血液病和非血液病引起的血细胞减少ICUS诊断初步检查1．详细病史询问（毒物、药物及致突变剂等）2．全面临床检查，包括脾X线和超声检查3．白细胞分类和生化全套4．骨髓病理学和免疫组化检查5．骨髓涂片（包括铁染色）6．流式细胞术检测7．染色体FISH检测*8．分子学分析（有条件者），如Neu减少者检查TCR重排测9．排除病毒感染（HCV、HIV、CMV、EBV等）推荐随诊项目1．每1～6月进行血细胞计数和白细胞分类、生化检查2．随访中疑似者MDS表现显著时，再进行骨髓检查*包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53危险度分层MDS危险度分层与治疗MDS国际预后评分系统（IPSS）MDS国际预后积分系统预后变量标准积分骨髓原始细胞＜5%05~10%0.511~20%1.531~30%2.0染色体核型良好（正常/-Y/5q-/20q-）0中间（其余异常）0.5不良（复杂/7号染色体异常）1.0血细胞减少*无或1系减少0≥2系减少0.5*Hgb＜100g/L;ANC＜1.5×109/L;PC＜100×109/LMDS国际预后评分系统（IPSS）MDSIPSS危险度积分与预后分组积分中数生存期（年）低危05.7中危1度0.5或1.03.5中危2度1.5或2.01.2高危≥2.50.4MDS国际预后评分系统（IPSS）MDSIPSS积分与预后WHO分类的预后评分系统（WPSS）MDSWHO危险度积分系统（2011）变量积分0123WHO亚组RA,RAS,5q-RCMD,RCMD-RARAEB-1RAEB-2IPSS核型良好中间不良?贫血*无有*男性Hgb＜90g/L/女性Hgb＜80g/L2007WPSS变量为输血与否（定义为RBC1U/8W），因输血的标准不易统一，而贫血对预后有显著影响。故2011年改为贫血，亚组评分不变WHO分类的预后评分系统（WPSS）WPSS危险度积分系统是动态观察系统，不仅对诊断时，

也对病程中有评估意义WPSS危险度分组积分生存率（年）极低危011.3低危15.3中介23.7高危3~41.6极高危5~60.7WHO分类的预后评分系统（WPSS）WHO积分与预后MDS的治疗i治疗目的–针对骨髓衰竭及其并发症（改善QOL）–阻止转白（延长生存期）i治疗选择–支持治疗（适用于全部患者）–化疗（包括去甲基化）–免疫治疗–干细胞移植i选择治疗的原则–适危性治疗（IPSS/WPSS）–个体化（年龄/PS等）MDS的治疗低危MDS（低危/中危1）治疗原则i以改善QOL为主旨i以支持治疗为主，辅以其他治疗–成分输血–造血因子–免疫调节剂–表观遗传学药物i一般不推荐化疗及造血干细胞移植MDS的治疗高危MDS（中危2/高危）治疗原则i阻止转白，延长生存i宜采用较强的治疗–化疗–表观遗传学药物–造血干细胞移植i较高的治疗相关并