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演讲人:日期：遗传性结缔组织病
目录CONTENCT遗传性结缔组织病概述遗传性结缔组织病分子基础遗传性结缔组织病临床案例分析遗传性结缔组织病治疗策略探讨遗传性结缔组织病遗传咨询与生育指导遗传性结缔组织病未来展望与挑战
01遗传性结缔组织病概述
定义分类定义与分类遗传性结缔组织病是一类由于基因缺陷导致的结缔组织发育异常疾病，可影响皮肤、关节、血管等多个系统。根据遗传方式和临床表现，遗传性结缔组织病可分为多种类型，如马方综合征、埃勒斯-当洛综合征、皮肤松弛症等。
遗传性结缔组织病的发生与基因突变密切相关，多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。结缔组织主要由胶原纤维构成，基因突
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