小儿血友病（最新文档）.pptx

少儿血友病

（hemophilia）;1.血友病（hemophilia）的定义;2.发病情况;1.凝血机制;2.遗传学;2.遗传学;3.发病机制;发病特点;1.皮肤黏膜出血;2.肌肉出血和血肿——重型血友病A患者常发生;2.肌肉出血和血肿;3.关节积血;4.创伤、手术及注射部位出血;血友病A的临床分型;1.筛查实验;2.确诊实验——凝血因子测定;3.血友病基因检测;1.血友病的诊断;2.血友病的鉴别诊断;2.血友病的鉴别诊断;治疗原则;1.预防出血;2.局部止血;3.因子替代治疗——制剂选择;3.因子替代治疗——制剂选择;3.因子替代治疗——制剂选择;3.因子替代治疗——按需治疗

有出血表现时输注相应的凝血因子制品。;3.因子替代治疗——预防治疗;3.因子替代治疗——预防治疗;4.药物辅助治疗;5.并发症治疗;5.并发症治疗;6.物理治疗和康复训练;遗传性疾病婚前检测；杜绝近亲结婚。

对患者的家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者和携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。

对血友病家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断。

妊娠8～10周可以行绒毛膜活检确定胎儿的性别；可以通过胎儿的DNA检测致病基因；

妊娠15周左右可行羊水穿刺进行基因诊断。如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。;血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要包括血友病A（因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（因子Ⅸ缺乏症）。

血友病A和B为X连锁隐性遗传，多由女性传递、男性发病。

血友病共同临床特点为终生在轻微损伤后发生出血时间延长。主要出血表现为肌肉出血和血肿、关节积血。血友病A的临床表现轻重程度与Ⅷ:C活性密切相关。

采用免疫学方法测定因子Ⅷ:C、因子Ⅸ:C的活性，对血友病A或血友病B有确诊意义。;血友病目前尚无根治疗法。主要采取凝血因子替代治疗，包括按需治疗和预防治疗。

非出血期进行物理治疗和康复训练可以促进肌肉、关节积血吸收，维持健康生活质量。

通过遗传咨询和产前诊断等手段，如能确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。;谢谢观看！