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原发性免疫缺点性疾病(PID)
(primaryimmunodeficiencydiseases);纲领要求;英文单词;概念;
;;免疫缺点病:免疫系统器官、细胞和分子等组成成份存在缺点,免疫答应发生障碍,引发机体抗感染免疫功效低下一组临床综合症。
原发性免疫缺点病PID
继发性免疫缺点病SID(免疫功效低下)
取得性免疫缺点综合征AIDS;病因和发病机制;分类和发病率;;1952年发觉首例,X-连锁无丙种球蛋白血症
(XLA)
年发觉120个病种
总发病率1:10000
;三、分类和发病率;抗体缺点;XLA;婴儿暂时性低丙种球蛋白血症;IgA缺点;T细胞缺点;胸腺发育不全(DA);联合免疫缺点;严重联合免疫缺点病(SCID);PID共同临床表现;PID共同临床表现;PID诊疗;
;B细胞检验:
血清Ig测定:IgG,IgM,IgA,IgE;IgG亚类
总Ig4g/L或IgG2g/L提醒抗体
缺点
抗体检测:
IgM类:抗A和抗B同族凝聚素,1:4异常
IgG类:ASO50u,嗜异凝集素1:10
SIgA水平(唾液、泪、胃液)
;T细胞检测:
1.外周血淋巴细胞绝对计数:80%为T细胞
1.5×109/L可确诊
2.胸部X线:胸腺影
3.皮肤迟发过敏反应(DCH):代表TH1细胞功效
OT或PPD,5种以上抗原皮试
T细胞缺点反应呈阴性或减弱
4.T细胞及其亚群数量检测:CD3,CD4,CD8
5.T细胞功效检测:淋巴细胞转化试验,混合淋巴细胞培养
淋巴因子测定(IL-2,IL-4,IFNγ);吞噬作用检测:
外周血粒细胞检测计数1.0×109/L
硝基四唑氮兰还原试验(NBT试验)
补体检测:
C3含量测定,CH50测定
基因检测;其它:
X线
骨髓检验
淋巴结活检
血ADA、PNA测定;治疗;治疗;
;替换治疗
1.静脉注射丙种球蛋白IVIG(低IgG血症)
每个月一次,终生
2.高效价免疫血清球蛋白(SIG)
3.血浆:20ml/kg,2岁为10ml/kg,4W一次,
专一供血者。
4.其它:细胞因子,酶替换;免疫重建
1.干细胞移植:
骨髓移植:BMT
(同种异体同型合子,同种异体半合子,无关供体)
胎肝移植:当前少用
脐血干细胞移植
2.胸腺移植:1/10发生淋巴瘤,当前少用
;基因治疗
将正常基因片断整合到病人干细胞基因组内(基因转化);预防;小结
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