遗传性疾病患儿的护理培训.pptxVIP

遗传性疾病患儿护理遗传性疾病患儿的护理培训第1页

LOGO概述遗传物质基础遗传是指子代与亲代之间在形态结构，生理，生化等功效方面相同而言人体细胞遗传信息几乎全部编码在组成染色体DNA分子长链上染色体主要由DNA和组蛋白组成，它是遗传信息载体正常人体细胞染色体为23对（46条），其中22对（44条）为常染色体，另1对（2条）为性染色体，女性为XX，男性为XY遗传性疾病患儿的护理培训第2页

遗传性疾病分类染色体病：21-三体综合征单基因遗传病：苯丙酮尿症，先天甲减多基因遗传病：精神分裂症，先心病遗传性疾病患儿的护理培训第3页

遗传方式常染色体显性遗传：父母之一为患者，所生儿女有二分之一发病,没有携带者，如先天性骨发育不全常染色体隐性遗传：父母均为致病基因携带者，表型正常，儿女发病率为1/4，携带者几率1/2，正常儿女几率1/4，如苯丙酮尿症伴性遗传：普通在X染色体，男性表现性状，女性为携带者，如血友病遗传性疾病患儿的护理培训第4页

遗传性疾病预防携带者检出产前诊疗：妊娠16周羊水穿刺，发觉异常终止妊娠遗传咨询：健康教育，婚前检验，筛查遗传性疾病患儿的护理培训第5页

21-三体综合征（先天愚型）遗传性疾病患儿的护理培训第6页

概述又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，第21号染色体增加了1条，成为3条是小儿染色体病中最常见一个特征是身体和智力发育差，严重者表现为白痴遗传性疾病患儿的护理培训第7页

病因环境原因影响配子减数分裂（放射线，病毒感染，化学原因）高龄产妇遗传原因：染色体易位遗传性疾病患儿的护理培训第8页

临床特征特殊面容及体征眼距宽，鼻梁塌陷，眼外侧上斜，低位耳，舌外伸，通贯手，关节松弛体格发育延迟矮小，骨龄落后智能发育障碍其它畸形先心，甲低，白血病遗传性疾病患儿的护理培训第9页

遗传性疾病患儿的护理培训第10页

遗传性疾病患儿的护理培训第11页

辅助检验染色体检验酶改变免疫改变遗传性疾病患儿的护理培训第12页

遗传咨询母亲年纪在35岁以上已生育后先天愚型或畸形死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质孕妇遗传性疾病患儿的护理培训第13页

治疗尚无有效治疗方法预防感染加强教育伴发畸形者，手术矫正遗传性疾病患儿的护理培训第14页

护理诊疗自理缺点与智能低下相关有感染危险与免疫力低下相关焦虑（家长）与家长缺乏对疾病认识相关知识缺乏与家长缺乏对疾病认识相关遗传性疾病患儿的护理培训第15页

护理加强生活护理，培养自理能力生活护理，预防意外皮肤清洁干燥制订教育，训练方案，示范，逐步自理预防感染空气清新，个人卫生遗传性疾病患儿的护理培训第16页

家庭支持遗传咨询35岁以上妇女妊娠后羊水细胞检验防止接收X-RAY照射，勿滥用药品遗传性疾病患儿的护理培训第17页

苯丙酮尿症遗传性疾病患儿的护理培训第18页

概述因为苯丙氨酸代谢过程中酶缺点所致遗传性代谢缺点病因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名属常染色体隐性遗传可治疾病：需早诊疗，早治疗危害：严重智能发育障碍遗传性疾病患儿的护理培训第19页

遗传方式患儿父母是疾病携带者子代发病概率25%常染色体隐性遗传病遗传性疾病患儿的护理培训第20页

临床分类经经典PKU暂时性高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤（BH4）缺乏遗传性疾病患儿的护理培训第21页

临床特点毛发皮肤颜色浅淡尿，汗等分泌物有鼠臭味智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛性抽搐遗传性疾病患儿的护理培训第22页

试验室检验尿三氯化铁（Fecl3）试验2,4-二硝基苯肼（DNPH）试验血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析遗传性疾病患儿的护理培训第23页

治疗低苯丙氨酸饮食开始治疗年纪越小，预后越好发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常对已存在脑组织损害无显著改进Phe是一个必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120～360umol/L遗传性疾病患儿的护理培训第24页

治疗方法一经诊疗，停顿哺乳给予低苯丙氨酸奶治疗，控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降低至理想浓度时，逐步降低添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天，复查血苯丙氨酸遗传性疾病患儿的护理培训第25页

护理诊疗生长发育改变与高浓度苯丙氨酸造成脑细胞受损相关有皮肤完整性受损危险与皮肤受异常分泌物刺激相关焦虑（家长）与患儿疾病相关遗传性疾病患儿的护理培训第26页

护理办法饮食控制，促进生长给予低苯丙氨酸饮食尽早在3个月以内开始治疗，超出1岁，虽能够改进抽搐，但智力低下不可逆婴儿给予特制低苯丙氨酸奶粉幼儿添加辅食以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白质食物为主，忌用肉，蛋，豆类饮食控制最少连