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中华诊断学电子杂志2021年2月第9卷第1期ChinJDiagnostics(ElectronicEdition),February2021,Vol.9,No.1·17·
·病例诊断思维·
母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的
临床特征及基因分析
徐倩章诗琪夏莉章秋郑萍萍邓大同
【摘要】目的探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。方法
选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者,采集
其4位家系成员外周血,采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析,以明确
是否有mtDNA突变。结果参与检测的4位家庭成员中,2例患有MIDD;1例成员有听力下降,但尚
未表现为糖尿病;1例成员尚未有听力
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