儿童智力障碍(精神发育迟滞)的病因评估 - UpToDate.pdf

2019/6/15儿童智力障碍(精神发育迟滞)的病因评估-UpToDate

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儿童智力障碍(精神发育迟滞)的病因评估

Authors:PenelopePivalizza,MD,SeemaRLalani,MD

SectionEditors:MarcCPatterson,MD,FRACP,HelenVFirth,DM,FRCP,DCH,CarolynBridgemohan,MD

DeputyEditor:CarrieArmsby,MD,MPH

翻译:梁爱民,主任医师

我们的所有专题都会依据新发表的证据和同行评议过程而更新。

文献评审有效期至：2019-05.|专题最后更新日期：2018-07-13.

ThereisanewerversionofthistopicavailableinEnglish.该主题有一个新的英文版本。

引言

智力障碍(intellectualdisability,ID)是一种多病因的神经发育性疾病，其特点是在18岁前表现出智力及适应功能缺

陷。智力障碍包括程度不一的功能障碍、失能和能力[1]。该术语在旧的术语“精神发育迟滞”的基础上进行了改进并

替换了后者。全面发育迟缓(globaldevelopmentaldelay,GDD)这一术语用于描述在智力功能多个领域未达到预期

发育里程碑的5岁以下儿童，这些儿童损害的严重程度不能可靠评估；随着GDD儿童的成长，并非所有儿童均符合

智力障碍的标准[1]。美国之外的国家使用多种其他术语描述智力缺陷。目前标准化智商(intelligencequotient,IQ)

测试不再用于智力障碍严重程度的分级。

由于智力障碍的普遍性及需广泛的支持性服务，该异常是一个重要的公共卫生问题。其处理需要早期诊断和干

预，同时需获得医疗保健及恰当支持。识别病因可实现重点干预、治疗、监测和恰当的咨询，并预期可能的躯体

或行为并发症及更具体的预后[2]。

本专题将讨论智力障碍的流行病学及受累儿童具体病因的评估。智力障碍的其他方面将在其他专题中讨论：

●(参见“儿童智力障碍(精神发育迟滞)的定义、诊断及需求评估”)

●(参见“儿童智力障碍(精神发育迟滞)的治疗、结局和预防”)

流行病学

患病率—由于研究设计、诊断性方法、疾病的严重程度及人群特征(如年龄)的不同，智力障碍的患病率在不同研

究中差别很大。在一般人群中，智力障碍(包括适应性及智力功能两方面缺陷)的患病率约为1%[3-7]。仅存在智力

功能缺陷(通过智商进行评估)的患病率约为3%[3]。约85%受累个体的智力障碍为轻度。

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智力障碍的患病率随年龄及性别而变化，在学龄期及男性人群中最高[8]。据估计，诊断为智力障碍的男性比女性

多30%[9]。然而，随着智力障