先天性巨结肠的遗传发病机制及前瞻性队列研究进展.pdf

··

（hirschsprungsdisease，HSCR），，

，ENCCs，

。1／4000～1／5000，［6］

ENCCs。

41∶1［1］。

，HSCR：［4］

HSCR。，

（short-segmentHSCR，SHSCR）、（long-seg-ENCCs、、

mentHSCR，LHSCR）（totalcolonagangli-［3］

。

onosis，TCA）［2］。，、

（totalintestineaganglionosis，

TIA）。HSCR［7-10］。，

、；，、，

，［1-3］。

HSCR，［7］

。，

。，。，

，HSCR，50％HSCR7％～35％

、、［11］

HSCR。

，［1-3］。，

HSCR，［12］

。ENCCs

，，。，ENCCs，

、HSCR。

：ENCCs

；［13］

。

、。HSCRHSCR，

（entericneuralHSCR

［4］［14-18］

crestcells，ENCCs）、、。。／3HSCR

ENCCs［19］

。LeeHO

，3

［5］

。，

（）。ednrb

［3］

（