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儿童及青少年良性骨肿瘤
Author:
JohnETis,MD
SectionEditor:
WilliamAPhillips,MD
DeputyEditor:
MaryMTorchia,MD
翻译:
燕太强,主任医师,教授
译审:
王恩波,主任医师,教授
我们的所有专题都会依据新发表的证据和同行评议过程而更新。
文献评审有效期至:?2019-08.?|?专题最后更新日期:?2019-09-23.
Thereisanewerversionofthistopicavailablein?English.
该主题有一个新的?英文版本。
引言儿童良性骨肿瘤范围广泛,包括静止性病变(如非骨化性纤维瘤,在整个儿童期基本上不发展),局部侵袭性病变(如动脉瘤样骨囊肿,若不治疗将持续扩大)等。(参见下文‘非骨化性纤维瘤’和‘动脉瘤样骨囊肿’)
大多数良性骨肿瘤具有特征性的影像学表现,可以通过平片诊断。熟悉最常见良性骨肿瘤的影像学表现非常重要。良性骨肿瘤通常是偶然发现的,在平片上识别出良性病变可以避免不必要的高级影像学检查和有创性诊断操作。
下面将概述最常见儿童良性骨肿瘤的表现、临床和影像学特征及其治疗。恶性骨肿瘤(尤文肉瘤和骨肉瘤)见其他专题。(参见“尤文肉瘤家族肿瘤的临床表现、分期与预后因素”和“骨肉瘤:流行病学、发病机制、临床表现、诊断和组织学”)
概述
临床评估?—?良性骨肿瘤多无症状,在因创伤或其他原因进行检查时偶然发现[1]。当出现症状时,良性骨肿瘤可能会表现出局部疼痛、肿胀、畸形或病理性骨折。在大多数情况下,可以根据儿童的年龄、受累骨骼、病变在骨内的位置以及其他一般性影像学特征来缩小这些病变的鉴别诊断范围(表1)[2]。
病史?—?某些方面的病史可能有助于缩小良性表现骨肿瘤的鉴别诊断范围。包括(表1)[1]:
●年龄–大多数良性骨肿瘤通常发生于10-20岁。然而,骨化性纤维瘤(骨纤维异常增殖症)通常出现在5岁内,骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症则出现在10岁内。
●疼痛–能用阿司匹林或其他非甾体类抗炎药快速缓解(20-25分钟以内)的疼痛是骨样骨瘤的特征。非侵袭性良性骨肿瘤(如,单房性骨囊肿、非骨化性纤维瘤)通常无症状,但可能因病理性骨折、滑囊形成或神经血管压迫引起疼痛[1]。侵袭性良性骨肿瘤(如,动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤、软骨粘液样纤维瘤)可引起轻微、钝性、缓慢进展及夜间加重的疼痛[3]。恶性骨肿瘤引起的疼痛可使儿童从睡梦中醒来,比侵袭性良性骨肿瘤的疼痛进展更快。
●全身症状–相关的全身症状(如,发热、不适)可能提示基础的全身性疾病或骨髓炎[3]。
体格检查?—?对骨肿瘤患儿进行体格检查的重要内容包括[1,3]:
●生长参数–遗传性多发性骨软骨瘤患者可能身材矮小。
●头、眼、耳、鼻和喉–慢性/难治性中耳炎(如鼓膜瘢痕)和眼球突出可能提示朗格汉斯细胞组织细胞增生症。(参见“儿童及青少年骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(嗜酸性肉芽肿)”)
●肌肉骨骼–在肌肉骨骼检查中,重要的是确定病变的部位和大小,并评估骨压痛、骨或关节肿胀、畸形(遗传性多发性骨软骨瘤或内生软骨瘤患者可能存在上肢或下肢的成角畸形)、关节活动度、神经功能和血管功能(神经血管功能受损可能提示存在侵袭性肿瘤)。骨软骨瘤和骨膜软骨瘤或可触及。
●皮肤–牛奶咖啡斑(图片1)可能提示存在多骨性纤维异常增殖症(McCune-Albright综合征)或神经纤维瘤病。软组织黏液瘤可能提示Mazabraud综合征[4]。血管瘤可提示Maffucci综合征((图片2)内生软骨瘤的一种亚型)。皮肤表面红斑、皮温高及软组织肿胀可能提示有潜在的深部感染(如骨髓炎)。
●淋巴结–区域性淋巴结肿大可能提示存在感染或系统疾病。
影像学评估?—?临床医生和放射科医生之间的合作至关重要[5]。大多数良性骨肿瘤具有特征性的影像学特征,可以用平片诊断。熟悉最常见良性骨肿瘤的影像学表现非常重要(表1)。良性骨肿瘤往往是偶然发现的,并且在平片上识别出良性病变可以避免不必要的高级影像学检查(如,CT、MRI)和有创性诊断操作(如活检)。
平片?—?平片是原发性骨病变初始评估的最佳方式[1,2]。应包括两个平面的影像[1]。大多数良性骨肿瘤仅凭平片即可诊断[3]。如果平片显示病变明显是良性的,则不必进行断层扫描[2]。
骨盆和肩胛骨肿瘤很难在平片上看到。为了全面观察这些部位的骨肿瘤,可能有必要进行高级影像学检查(如,CT、MRI)[3]。
对平片进行全面系统的评估,具体应考虑以下问题[1,6]:
●肿瘤在什么部位?(长骨还是扁骨?
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