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DNA拷贝数变异与克罗恩病的关联研究的开题报告

一、选题背景及研究意义

DNA拷贝数变异（copynumbervariation，CNV）是近年来在人类基因组研究中所发现的一种重要的遗传变异形式。它是指个体在基因组中存在着一种或多种特定段位的DNA拷贝数发生改变或缺失，与染色体结构变异不同，CNV是长度从几千到数百万个碱基对的片段，可涉及一个基因或多个基因，如RNA基因或调控序列等。CNV是一种极为广泛的遗传变异形式，已被证明与多种人类疾病密切相关。其中，CNV在克罗恩病的发病机制中起着重要作用。

克罗恩病（Crohnsdisease，CD）是一种常见的慢性肠道炎症性疾病，特点为刺激性食欲和腹泻，早期儿童和年轻的成年人是主要的罹病人群。该病的发病原因有多方面因素，包括遗传、环境等因素。目前基于基因测序技术的多个研究表明克罗恩病与DNA的拷贝数变异密切相关。然而，在这一领域的研究还处于起步阶段，更多的工作需要开展。

因此，本文将系统地研究DNA拷贝数变异与克罗恩病的关联，探讨其在克罗恩病的发病机制中的作用，为理解和治疗该病提供更加深入和全面的认识。

二、研究内容和方法

本研究拟通过对大规模克罗恩病患者和对照组进行基因组DNA拷贝数分析，对比两组之间的拷贝数变异情况，并开展遗传分析，筛选出与克罗恩病相关的DNA拷贝数变异位点。同时，利用生物信息学方法结合已有的基因组学、转录组学、蛋白质组学数据等，系统分析选定位点对克罗恩病发生的影响。

本研究主要方法包括：基因组拷贝数分析、微阵列基因表达分析、基因功能注释和生物信息学分析等。

三、预期结果及意义

本研究通过对大规模样本的拷贝数分析，筛选出与克罗恩病相关的拷贝数变异位点，进而开展遗传分析和生物信息学分析，探讨其在克罗恩病发生机制中的作用，最终预期实现以下目标：

1.明确DNA拷贝数变异与克罗恩病之间的相关性，为深入研究克罗恩病的发病机制提供理论支持。

2.识别出可能的克罗恩病的遗传易感性基因座，为克罗恩病的早期筛查和诊断提供依据。

3.借助生物信息学分析，揭示潜在的克罗恩病的致病机制和治疗靶点，以指导临床治疗。

综上所述，本研究对于克罗恩病的早期诊断和治疗具有重要意义。