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儿童溶血性贫血的诊断与治疗

红细胞内部异常所致的溶血性贫血

遗传性红细胞膜结构与功能缺陷

遗传性红细胞内酶缺乏

遗传性血红蛋白病

获得性细胞膜锚连膜蛋白异常

红细胞外部因素所致的溶血性贫血

1.免疫性因素：吸附有抗体、补体，RBC易在血管内、外被破坏，如自免溶、血型不合、新生儿溶血。

2.非免疫性因素

物理和创伤性因素

生物因素

化学因素

获得性红细胞膜缺陷

溶血性贫血临床表现：

慢性：苍白、黄疸、脾大、胆石症、再生障碍危象

急性：寒战、发热、腰背疼痛；血红蛋白尿；黄疸、贫血

治疗：去除病因、免疫抑制剂、输血、脾切除、对症治疗。

遗传性球形红细胞增多症（HS）：

一种常染色体显性遗传的家族性疾病

红细胞膜收缩蛋白的遗传缺陷

红细胞不能维持正常的双凹盘形状而变为球形见图

变形性降低

渗透脆性增加

在脾脏被巨噬细胞吞噬破坏

阳性家族史贫血、黄疸、脾肿大三大主要临床症状；治疗脾切除

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)：

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性溶血性疾病而不是遗传性疾病。

临床上主要表现为血管内溶血发作,溶血重时则有血红蛋白尿、全血细胞减少、血栓形成倾向等三大特征。

治疗：治疗以对症为主、输血、免疫抑制剂、补体抑制物Eclulizumab、骨髓移植、基因治疗

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

急性溶血性贫血②先天性非球形红细胞性溶血性贫血③新生儿高胆红素血症④蚕豆病

治疗：由于G6PD溶血多为自限性,去除诱因后溶血大多于1周内自行停止，没有特效的治疗，贫血较重时，可输血1～2次。已知为G6PD缺乏患者，应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。

地中海贫血：α-地中海贫血

①血红蛋白Bart`s胎儿水肿综合征(hydropsfetaliswithHbBart)

②血红蛋白H病(HbHdisease)

③轻型α珠蛋白生成障碍性贫血

④静止型携带者

胎儿产前诊断新技术

1、植入前基因诊断（PGD）

2、脐带穿刺术：B超引导下抽取胎儿静脉血（孕17-32周）作染色体或血液学检查

3、母体外周血分离胎儿细胞：收集胎儿细胞后进行DNA分析的提取技术

4、母体血浆/血清中胎儿DNA分析

治疗：

轻型地中海贫血不需治疗;

中间型α地中海贫血(HbH病)与蚕豆病一样应避免感染和使用氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可予切脾手术;

中间型β地贫一般不输血,但在感染、应激、手术等情况下,可适当给予浓缩红细胞输注;

重型β地中海贫血的基本治疗措施目前仍然是高量输血。