需不需要做基因检测，看完这篇文章你就知道了！.pdfVIP

需不需要做基因检测，看完这篇文章你就知道了！

这两年，基因检测红得发紫，红得发亮，而且是全方位的红，红

遍了政府、资本和创业等各个“圈儿”。但是，基因检测这么红，对

于最终去做这项检测的终端用户而言，到底有什么用，到底什么人适

合去做呢？

首先，我们要明确一个问题，基因检测是什么。

基因检测是一种技术。

基因检测是一种科学技术。

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的科学

技术。

基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是

决定一切生物物种最基本的因子。通俗一点来讲，基因就是编成人体

这个大程序的后台代码。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的

疾病都和基因有关系。就是说，当你出现除外伤以外的疾病时，大部

分原因是你的基因信息出现bug了。基因决定着人的生老病死，是健

康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。

知己知彼，百战不殆，基因检测就是帮助我们了解基因信息的利

器。

通过基因检测，位于人体后台的基因信息被读取，随后被翻译解

读，接下来就会在个体的治病治疗、健康管理方面发挥作用。

那么，到底什么人要去做基因检测呢？

1、孕妇

基因检测中的无创DNA产前检测技术，正是为此类人群而生。只

需要采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是

否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)

三大染色体疾病，检出率均在90%以上。此种检测方法，避免了因为

侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技

术的准确率，孕妇在10周以上即可检测。

迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生

育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前

检测、诊断、发现并解决问题。

2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学

会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无

创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

①母亲年龄超过35岁

②超声结果显示非整倍体高危

③生育过三体患儿

④早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

⑤父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

2、靶向治疗患者

基因诊断能够帮助肿瘤医生针对不同分子变异类型的病人选择适

合他们的治疗方案，从而实行靶向药物治疗。

在癌症治疗上，目前临床使用的化疗药物并不具有癌症细胞特异

杀伤性，因而常见的化疗药物对增殖旺盛的正常细胞（如血液细胞等）

同样具有杀伤作用，副作用一般较严重。靶向药是在细胞分子水平上，

针对癌症细胞变异的基因来设计相应的治疗药物，药物选择性地破坏

这些带有变异基因的癌症细胞，导致其特异性死亡，而不破坏正常的

组织细胞。靶向药由于疗效显著，副作用较小，成为临床上颇受欢迎

的癌症治疗药物。

但因为一种靶向药物一般只针对一种常见的基因变异，不同癌症、

不同患者的基因变异都有可能不同。因此已经确诊癌症，并且准备使

用靶向治疗的患者，在选择靶向药物前，进行针对相应的基因状态的

检测尤为重要，否则药物就有可能无效。在进行靶向治疗时，也应该

按照医嘱适时检测基因变异状态，看是否出现耐药基因变异，有助于

医生根据患者实际情况及时调整靶向治疗方案。

3、想要预防癌症的人

不止是靶向治疗癌症，基因检测能够查出个体罹患癌症的风险几

率，从而提前做出预防。比如说著名的影视明星安吉丽娜朱莉，通过

基因检测发现了自身携带着从母亲那里继承而来的BRCA1基因突变，

因此患乳腺癌和卵巢癌的几率比较高，分别是87%和50%，为了免受

疾病之苦，她采取了预防性手术，术后乳腺癌风险从87%降低到了

5%。

但肿瘤是由一系列基因突变引起的疾病，先天性的家族遗传基因

及后天的易感基因突变都有可能导致肿瘤发生风险的提高，并最终导

致肿瘤的发生，所以要想精准评估个人的突变携带情况和肿瘤发生风

险，遗传和易感基因的双重筛查标准，两手都要抓，两手都要硬。只

有这样，才能有针对性的预防和干预措施，更好掌握自身健康主动权。

目前，个人基因组解读专家基云惠康的解读报告中建立了肿瘤筛查的

遗传+易感综合评估新模式，力